5号染色体q14.3q15区间片段缺失，孩子真的不能要吗？
问题描述：
现在胎儿已有29周+6，一直在河南省人民医院做检查，开始做无创DNA显示低风险，21周四维彩超发现胎儿心脏室间隔有1.7mm的缺失，24周复查彩超室间隔缺失1.9mm，羊水最大深度88mm，医生建议做羊水穿刺看胎儿是否存在遗传情况，羊穿结果的产前全基因组拷贝数变异显示胎儿5号染色体q14.3q15区间片段缺失，后抽父母外周血CNV检测均未出现400kb以上片段缺失，医生建议放弃胎儿。这个结果孩子真的就不能要了吗？还有没有必要重新做羊水穿刺确认胎儿的发育情况呢？
最佳答案
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一般来说，这个结果是比较客观的，准确性较高，绝大多数情况下没有复查的必要。5号染色体q14.3q15区间片段缺失存在可能致病的基因，这种情况在临床上比较少见，是否真的会导致疾病，不太明确。
数据库中有不少类似的病例，他们的缺失范围也在上述范围内，患者的临床表现主要是智力发育异常和存在外观缺陷，不过没有直接证据证明这些缺失就是导致这些临床异常的原因，建议父母在充分了解相关风险后再考虑要不要保留胎儿。
患者问题
- 1. 是不是父母正常、胎儿染色体缺失，出生后异常的可能性更大？
数据库中几乎没有提示这些患者染色体缺失是来自于正常表型的父母，所以胎儿出现这种情况是有风险的，因片段较大，致病性不明确。
沟通记录
胎儿已经有30周了，很不忍心，想问问有没有必要再去做脐带血穿刺检查呢？
网友提问
吴医生
理解，确实很难抉择。一般来说，羊水和脐带血结果应该是一样的。
哦，那就是说这个羊水穿刺结果是确定的最终结果了。
网友提问
吴医生
一般只有染色体嵌合体情况才有必要复查脐血。
那像我们目前这种情况，是不是胎儿一生下来就能看出来是否有异常呢？
网友提问
吴医生
也不一定，染色体的影响变异比较广泛，同一突变也可以有不同的症状。
也就是说也可能是多种症状并发。
网友提问
吴医生
有这个可能，现在主要是致病性不明确，也不是来自父母，所以真是很难说。
吴医生
现在胎儿超声除了心脏问题，有没有其他表现？
除了心脏室间隔有缺损外，就是羊水最大深度为110mm，这个是不是就有问题呢？
网友提问
吴医生
如果染色体没问题，这些超声表现并不能认为是重要问题。心脏问题其实不大。羊水也还好。
也就是说目前就是染色体问题比较严重？
网友提问
吴医生
是致病性不明确，要是明确的话也好决定。
还有就是NR2F1突变是什么意思啊？
网友提问
吴医生
NR2F1突变是常染色显性遗传的视神经萎缩并可伴有其他异常表现的遗传病。我们在临床上对出生后的人群暂时还没有见过这个病。
您说的意思就是我们夫妻可能是隐性，而胎儿缺表现出显性缺失？那我们的染色体检查并没有检查出来异常呢。
网友提问
吴医生
胎儿的这个基因是杂合缺失，你们夫妇没有这个基因的问题。
哦，杂合缺失是什么意思呢？那胎儿这种情况是属于基因突变？
网友提问
吴医生
5号染色体的一段有缺失，因为父母芯片正常，提示是新发突变。
是不是所有的先天性的异常，包括这种基因突变都没有挽救或治愈的可能呢？
网友提问
吴医生
没有办法从根本上改变。
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