7号染色体微缺失遗传至父亲，胎儿出生缺陷的可能性大吗？
问题描述：
做的三代试管，羊水穿刺检查7号染色体微缺失，遗传至父亲，想问一下医生，7号染色体缺失部分有什么重要基因吗？目前四维检查一切正常，胎儿出生缺陷的可能性大吗？
最佳答案
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根据目前的检查结果来看，7q小缺失来自父亲，而父亲没有异常，胎儿也没有明显问题，致病可能性不大，可以继续妊娠，按时产检。
沟通记录
潘医生
做过夫妻的染色体核型检测吗？
做了，正常结果。
网友提问
潘医生
为什么做三代试管？
夫妻双方为甲基丙二酸血症基因携带者，之前小孩已夭折，医院建议做PGD。
网友提问
潘医生
目前检出的这个7q小缺失来自父亲，父亲没有异常，胎儿目前也没有发现异常，一般孕期建议继续产检看。
做羊水穿刺为了验证单基因遗传病，顺便查下染色体，遗传病检测报告为正常。
网友提问
潘医生
检测的内容不一样。这个检测就是检测基因组小片段的改变的。PGD时不能发现的。
缺失的1.44区域是不是重要基因，还是无用基因。
网友提问
潘医生
主要是人体耐受缺一个拷贝就可以（人是二个拷贝，一个来自父亲一个来自母亲）。
潘医生
父亲没有异常，B超没发现问题，不能得出胎儿就有问题的结论。但有个别情况父母携带相同的变异没有表现胎儿出现异常的。所以医生要交代风险，认真产检。
江苏省妇幼医院医生讲没什么大问题，遗传位置一样，父亲外观完全正常，胎儿异常的几率很小了。
网友提问
我是7号染色体缺失加重复，胎儿只遗传了缺失，是什么原因。
网友提问
潘医生
1.一个是重复真实存在的，在传代中基因发生重组，父亲和孩子不完全一样。2. 片段太小，可能存在实验上的差异，临床意义不大。
目前已做了两次四维，报告上没有异常，只是显示心脏强光点，如果后期产检还是正常，生下来仍然有致病的风险么？
网友提问
如果发病了是否像染色体报告上说的发育迟缓、癫痫？
网友提问
潘医生
B超没异常就这么出生了。出生后注意孩子认知发育即可。报告说的异常只是有一个病例有这样的表现。
如果生下来大脑发育没异常，一般不会出现发育倒退情况吧？
网友提问
潘医生
是的。
请问下潘主任，染色体微缺失遗传，生下来完全正常的案例多吗，小孩出生了需要注意什么检查。
网友提问
潘医生
这个问题非常复杂，缺失的大小位置基因重要性以及对缺失的“容忍度”都不一样。所以不是明确的被命名的微缺失综合征实际是没有办法回答的。继续产检观察胎儿发育吧。
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