胚胎22染色体三体是染色体平衡易位吗?
问题描述:
目前怀有二胎,刚五个月,之前做产检,医生都没有告知胎儿存在问题,这一次去做无创的时候,医生突然说胚胎22号染色体有问题,说什么胚胎22染色体三体,不知道这个是什么意思,想咨询下这种情况是不是是染色体平衡易位啊?
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胚胎22染色体三体不是染色体平衡易位,通常情况下,虽然染色体三体和染色体平衡易位都是染色体异常现象之一,但是两者还是有区别,胚胎22染色体三体是指22号染色体包括整条染色体的重复或是染色体部分片段的重复,是一种染色体异常遗传性疾病,而染色体平衡易位是一种特殊的染色体重排类型,指两个染色体断裂后,相互交换位置,组成为一条拼接的染色体。此外,22号染色体三体和染色体平衡易位相同的点在于对胎儿都有一定的影响,可能会直接影响到胎儿的正常发育。
胚胎22染色体三体和染色体平衡易位的区别
- 染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,却没有可见的染色体片段的增减,所含基因也未增减,而胚胎22染色体三大多为基因突变引起的,少数则由亲代平衡易位携带者遗传;
- 22号染色体三体是怀孕早期自然流产中常见的染色体异常因素之一,可能会导致胚胎停止发育,使出生后的婴儿可能有鼻梁扁平、耳廓异常、小头畸形、先天性心脏病等异常的现象;
- 染色体平衡易位是最常见的人类染色体畸变之一,大约2-4%左右的胚胎停育与胚胎染色体易位有关,而最常见的是平衡易位或罗伯逊易位这两种。
综上所述,胚胎22染色体三体和染色体平衡易位对胎儿发育不利,建议当胚胎出现染色体异常时应听从临床的意见,判断是否需要做羊水穿刺的检查,并且在医生的指导下及时采取措施。
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