10号染色体10q23.33q24.1区段重复1Mb，出生后需禁用什么药物？

问题描述：

当时因为Nt4.0 做的羊穿（正常）和基因芯片，10号染色体重复10q23.33q24.1区段存在1.0Mb片段的重复，内含ALDH18A1，TCTN3等8个OMIM基因。报告上写着该片段重复的意义尚不明确。当时考虑月份已大并没有做父母的芯片。宝宝现在已经3个月21天，现在宝宝一切正常可以翻身，而且会去抓东西。总是担心染色体致病基因是否会发病，影响宝宝得发育情况。想问一下后期要避免什么药物吗？以免导致基因的功能改变。

2023-03-28 12:01 · 535浏览

最佳答案

此答案来自请叫我益达四川成都一宝妈给出的权威答案

在DGV数据库中，有正常人携带该重复，但片断大于您孩子的重复片断。目前该重复致病性未知，不过既然孩子已经出生，而且目前没有发现异常，不用再去纠结，即使您让孩子去做全基因组测序，也无法预判孩子将来是否出现以及何时出现异常，因为全基因组数据分析以及基因致病性评估很大程度上需要临床症状支持，没有症状，分析数据就缺乏重要依据，因此，个人认为，既来之则安之，就当他是个正常孩子抚养，不用刻意避免什么。事实上可能就是个正常孩子。目前不建议用药。

这个区段重复，在DECIPHER数据库中，相似区段或小于您孩子区段重复，共收录了8例，其中4例为疑似该重复致病（260874，265438，292398，337109），另4例不确定是否因该重复致病，这8例患者的症状包括语言落后、低智、尿道下裂、始基子宫、焦虑、认知障碍等，好在您孩子已经出生，有些症状应该能够看出来，例如尿道下裂，如果出生时没有，就不会有了。

沟通记录

主任，我在Decipher查到的病例数据库号和您查的那个不一样。应该是我查的不对。我给您发一些孩子的视频和照片，您帮我看下，谢谢。

网友提问

当时照B超说嘴唇有个小疙瘩，又说腿粗。和目前的对比。我觉得应该是小奶泡。主要是这一次给我们吓怕了。

网友提问

主任，这个嘴唇上的小疙瘩是影响位置的原因吗？和现在这个重复有关联吗？并且现在看，那确实有个小疙瘩，不知道是不是奶泡？

网友提问

张医生

视频中孩子看上去挺正常的，超声所谓的小疙瘩，出生后没有发现，那就是没有，不会再长出来，也跟基因无关。

张医生

说句实在话，观察到再大，也无法百分百排除或确定孩子有病，如果照这样下去，岂不是一辈子不安？至少孩子目前是正常的，过分担心只会徒增烦恼，其实我们每个人都带致病基因，何时发病只能各按天命。

好的。我知道了，主任。至于您说的那8个病例也无具体固定的发病时间吗？这都是概率问题对吧？

网友提问

张医生

对的，不确定发病时间。

当时超声的小疙瘩这边大夫解释为角度问题。

网友提问

张医生

小疙瘩我没看出来。

想咨询您下DGV，有几例正常人携带此重复片段呢？

网友提问

或者说孩子是否到一岁多会说话的时候，就能证明没什么问题了么？

网友提问

张医生

完全一样的片断没有。

张医生

即使孩子一岁能说话了，也不能证明完全没问题，只能说有问题的概率减小了，其实这一原则适用于任何人，大多数人现在正常，并不知道身上所携带的致病基因何时会产生症状，但不能因此就一辈子担惊受怕，去等待那个未知的，也许是永远不会发生的事件出现，您说对吗？如果您实在担心，可以带孩子到儿科医院做个发育方面的评估，有助于缓解您本人的紧张情绪。

我明白主任。就是想知道相似的片段正常的数量。进而来推断正常的机率。儿科医院的发育评估和基因重复的关联性不大。

网友提问

张医生

同样大小和位置的片断，dgv中没有找到。

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