12号染色体短臂12.3区域微缺失，有致病风险吗？
问题描述：
孕16周左右查出12号染色体12p12.3缺失0.66mb，现在不知道孩子能不能要，也不知道孩子生下来会不会有问题，虽然有医生建议我们保留，但心里总有个疙瘩，所以想再来问问看，我们是普通家庭，希望医生给予中肯建议。
最佳答案
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胎儿携带的12号染色体短臂12.3区域微缺失没有包括与明确已知的遗传病相关的基因，故无明确的致病性依据；且胎儿的微缺失来源于正常表型父亲，故没有增加新的证据提示该微缺失区域的致病风险。
沟通记录
吴医生
你好！看到了你的问题。
吴医生
该染色体检查报告提示胎儿12号染色体短臂有一段微缺失区域，已经查阅数据库，该区域没有包括与明确已知的遗传病相关的基因，故没有明确的致病性依据。
所以孩子能要吗？
网友提问
吴医生
没理由不要。
吴医生
你们夫妻也做一下染色体拷贝数检查吧，如果确定是来源于夫妇一方，你们自己会更放心。
吴医生
目前从数据看，我没有看到致病的明确依据。
医生，您能帮忙查查最新的其他基因库吗，还有最新文献，孩子出生后智力受影响吗？
网友提问
吴医生
常用的国际染色体数据库我都查过了，要不怎么有依据能回答你呢。
吴医生
明天我可以在数据库上找找看有没有正常人的相似病例，找到的话我发给你，麻烦下午3点时提醒我一下。
好的医生，太谢谢您了。
网友提问
孩子是男孩。
网友提问
吴医生
好的，和男女是没关系的。
医生，提醒您一下查一下。
网友提问
吴医生
好的，稍等一下。
医生，我自己查文献易得血液病，麻烦您看一下截图。
网友提问
吴医生
好的，我看到了，你发的这个截图和胎儿的片段不一致，你看你发的这个截图，它说了片段都在11兆以上的，胎儿的这个片段是很小的，所以都不一样的。大片段的话肯定认为风险是大的，而且你这个小片段里头根本就没有和疾病相关的基因，所以没有依据去担心啊。
吴医生
这段我看了，数据库里没有这段数据太多的案例，但是确实这个区域没有和明确遗传病相关的基因。
正常人没有跟这相似的情况是吧？
网友提问
吴医生
不能说正常人没有，而是数据库没有报正常人的案例。
如果是突变，孩子也能要吗，您给好好看看，我们赌不起。
网友提问
吴医生
我已经反复看过了。
吴医生
你还是等等你俩的结果吧，等结果出来可能你会更放心。
吴医生
我理解你的心情，但真的不需要焦虑。
那就是我的孩子没事是吧医生，即使突变也能继续妊娠？
网友提问
吴医生
不能说百分百一定正常，因为遗传的事情有些还是我们不能完全了解的，但是至少没有依据认为有这个微重复携带，就得有疾病发生。
我这是缺失医生。
网友提问
吴医生
好的，因为该区域没有和疾病明确关联的基因，因此不管是缺失，还是重复，都没有明确依据认为得患病。
医生，结果出来了，遗传爸爸，但是比爸爸片段大一点。
网友提问
医生，我的缺失是个致病基因吗？
网友提问
吴医生
你的缺失区域里没有包括明确的和明确遗传病相关的基因，另外，这个孩子的缺失片段是来自于父亲，虽然片段大小有差异，这个跟技术手段有关系，跟检测手段有关系，所以如果父亲没有任何临床症状，也没有依据来认为这个片段会有疾病发生。
医生，麻烦您看一下孩子这是侧脑室增宽吗？图发给您了。
网友提问
吴医生
没有增宽，胎儿的侧脑室宽度仍然在正常范围之内。
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滑玮 副主任医师
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