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试管婴儿试管婴儿问答答案

胎宝宝13号染色体三体该怎么治疗？

问题描述：

孕早期有些出血，保过胎，唐筛21三体高危，羊穿结果其它未见异常，只有一个核型多一条13号染色体，我是在当天小医院做的检查，现在就是想请医生给我一些治疗上的建议，比如要不要做脐带血之类的？

2023-04-11 16:12 · 475浏览

最佳答案

此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案

根据报告来看，唐氏综合征已经排除，多一条13号染色体，因没有显示总共计数多少个核型，无法判断影响。不过若是发现一个13三体嵌合比例较低的话，影响不大。可以考虑换家医院再做一下羊穿。

沟通记录

赵医生

您好，从报告看，唐氏综合征已经排除，多一条13号染色体，因没有显示总共计数多少个核型，无法判断影响。

唐氏综合症也包括13三体吗？医生说她培养的细胞只发现一个核型这样，其余的正常。她不确定胎儿身上还有多少，我该怎么办？做脐带血吗？

网友提问

赵医生

唐氏综合症是21三体。如果发现一个13三体嵌合比例较低的话，影响不大。

关键我不知道胎儿身上还有多少个这种13号嵌合体。

网友提问

您建议不用做羊穿嘛？

网友提问

赵医生

不是已经做过羊穿了么？

刚付了费。羊穿医生说她就培养了那些细胞。她不确定胎儿身上这种嵌合体比例是多少会不会对胎儿有影响？让我不放心做脐带穿刺。医生你见过这种情况吗？这种患者多吗？

网友提问

赵医生

现在多少周了？如果时间够建议换个地方重新做羊穿。

现在已经马上26周了。医生说我的羊水抽出来的时候里面有血。可能是我前期保胎宫腔里有血或者胎盘哪的不小心扎着的血。再做羊穿好像不行了。我现在晚上偶尔会肚子硬一下。而且我再去别的医院只能去更远的城市。不知道该怎么办？

网友提问

赵医生

其他产检都正常么？四维等。

三维24周时候做了一切正常。胎动也特别活跃。已经知道是个男宝宝了。在网上没找到13体嵌合型的例子。是因为都活不长嘛？我想现在检测下自己的染色体还赶趟吗？不知道这种13体综合症的不正常细胞达到什么比例才会表现出13体症状？

网友提问

赵医生

那就可以要，一般13三体症状都特别严重。动态观察吧，定期做产检。

我也这么想的。谢谢赵大夫，咨询了好几天，就您是遗传学专科。我也看到了这个病特别严重胎儿基本上活的很少。我会密切观察的。您的话给了我很大勇气。我也不准备做脐带穿刺了那样说不定更得伤害他。羊穿已经够遭罪了。谢谢。

网友提问

赵医生

不客气，祝好！有什么问题可以随时咨询我。

这种细胞要占身体细胞什么比例才会没有影响？如果比例特别低是不是对身体也没什么影响。现在我都怀疑她们羊水培养有问题。毕竟她告诉我里面有血。就是她们扎坏了哪了。不知道有没有影响。

网友提问

医生您见过13体嵌合体存活的胎儿嘛？

网友提问

赵医生

如果比例特别低影响可以忽略。

医生您帮我看一下，图发过去了。标注了一个13体的核型。今天那个羊穿医生说不排除培养中突变。但是他们培育的太少了。我只能再等28周做一次四维了。上次24周没有问题。

网友提问

赵医生

问题不大，一个可以忽略。

赵大夫，您好。先前我做了羊穿22个细胞核型有一个细胞核型多了一条13号染色体，其余正常。24周三维一切正常。我现在28周医生仔细又给我做了三维，有一个脚多了一个脚趾，但是看的不是非常确定。肠道局部有回声。别的面容心脏之类的一切正常。我现在该怎么办，我们不是什么大城市。我想问一下如果真是13三体嵌合体，从这些超声表现来看他的智商会很低嘛？希望大夫帮帮我。

网友提问

赵医生

如果只是多一个脚趾的话问题不大。如果真是13三体的话就会严重畸形的。

如果是嵌合体呢？关键我羊穿发现了一个13号染色体异常的细胞。如果一个都没发现我现在就不纠结了。我马上29周了，肠管局部回声增强也没关系嘛？我在想用不用再做羊穿和脐带血？透明隔0.88cm.医生说这个不算太高。不知道您见过的嵌合体孩子有没有我这样的？

网友提问

赵医生

不必过于担心，有可能是假阳性，嵌合比例太低。不用再做羊穿了，复查B超及四维就可以了。

关键多趾已经符合13体里一个特征了。肠管回声局部增强还有可能是肠道畸形啊？羊穿培养的细胞太少我也不放心。医院就吓唬我。这些有问题我都不怕，只有智商没事就行。我都想赌一把了，孩子昨天做三维时候还吐舌头，长得也很好呢。十三体的文献案列又那么少，真是想借鉴一下都没有。

网友提问

赵医生

因为一般13三体的话都会比较严重，早期就会胚胎停育，自然流产的。你这个问题不大可以要，定期做检查就可以了。

您是说孩子有一只脚6趾和肠管局部回声都没问题嘛？因为我看文献也说了13体孩子智商特别低下，这是做三维查不出来的。不过我的胎儿胎动倒挺早是男孩。平时也特别活跃。您见过13体嵌合体的孩子嘛？