基因芯片15号染色体q11.2区带重复998Kbp,胎儿可以要么?
问题描述:
基因芯片检查结果出来了,那边医生口头通知说15号染色体多出一段,长度大概一兆左右。区域在q11-q13。 现在已抽取我和老公的外周血送到同一家检验单位检查基因芯片了,想问下是不是我和老公基因芯片结果有一方同胎儿一样,15号染色体多出一段,就可以继续妊娠?如果我和老公基因芯片结果都正常,胎儿可以要么?
最佳答案
此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案
目前只能等芯片结果验证后再分析,关键也要了解多出的一段内有哪些主要功能基因,需要芯片方提供信息。如果夫妻双方芯片正常,需要查多出的一段含哪些基因,数据库有无报道过,结合四维超声检查结果再决定胎儿去留问题。
沟通记录
本人患有脑垂体微腺瘤,长期服用溴隐亭。月经不是很正常。怀孕一个月才发现怀孕。半个月时服用感冒药一次,一个月时服用白加黑黑片一次。
网友提问
如果我和老公基因芯片结果都正常,胎儿染色体异常是我服药引起的么?
网友提问
何医生
一般情况下,你服用的药物如感冒药是不会引起重复的,对溴隐亭需要查证资料后在分析。
何医生
不必太担心,坚强起来面对现实最重要。或许还是好的结果,最近B超及四维做过没有?
感谢何医生的回复。最近在天天上网想查询相同的患者,但是网上资料很少。心情七上八下的。像您说的我一定保持好的心态坚强点,等待芯片结果。最近B超及四维都没做,之前预约了系统彩超。到时候会先和医生沟通,希望尽量做详细点。到时候出结果再来咨询何医生。
网友提问
何医生
好的,无论如何,你也得放下焦虑的心情耐心等待,生孩子都是一步步走过来的。结果出来再分析。
何医生,基因芯片结果出来。胎儿15号染色体q11.2区带可见998Kbp的重复。我的15号染色体q11.1-11.2区带可见2940Kbp的重复。老公的染色体未见异常。
网友提问
请问何医生这个结果是否说明胎儿没有问题?
网友提问
何医生
看了你的结果,胎儿重复998KB,你重复294KB,且孩子有2个基因在你的重复区没找到,如WHAMML1、HERC2P2,可以重点咨询下检测公司,这2个基因的相关同源基因能否能在你的重复区域找到?即使基因的名字不同,但属于同源基因均可。
何医生
这2个基因的功能是什么?是否关键基因?你的染色体发生局部片段重复,但没有表型症状,在你遗传给胎儿过程中,该重复区域不稳定,可能与同源染色体配对过程中发生重组,导致重复区域扩大至998KB,但没有超过1MB,故理论上推测:如果胎儿重复片段中没有新出现的关键功能基因,胎儿表型应该也是正常的。
何医生
尽快预约4维超声,系统筛查胎儿畸形情况,在22-24周做比较合适,后期仍BC跟查。系统超声畸形筛查后再进一步分析。
我觉得报告单上有错误,我的报告结果上面表格中写的长度是2,940,923 bp 结果判断的时候写的294Kbp。因为检验单位是上海的一个公司,不是本地的。不知道可不可以问您说的问题。就照着您说的问就可以了吗?
网友提问
会不会得天使综合征和Prader-Willi征?我在网上查询这两个征是在这个区域,但是都是基因缺失。
网友提问
何医生
开始我没注意这个问题。仔细看了,你的重复应该是2940KB,是报告单错误。提示孩子的重复片段比你的少。请进一步和检测公司联系咨询,核实情况。这样分析起来相对简单些了,你没有临床表型,推测孩子也是正常的。
何医生
天使和PW都是基因缺失,而不是重复,2个不同的概念,一个是丢失,一个是获得,完全相反,不必担心。
何医生,我去咨询了检测公司。确实是孩子的重复比我的重复短。重医的检测医生说基本没什么问题。
网友提问
我上周做系统B超,医生说胎儿小了观察不清楚,要求我这周检查。今天去做了系统B超。B超医生说基本正常,但是我看到报告上双顶径、头围、腹围、股骨长等数据显示的胎儿周数都不一致。因为我有垂体微腺瘤所以月经不太正常。
网友提问
现在是26W 2d,是根据医生之前的B超判断的。现在这次B超结果显示胎儿各个数值都比我孕周小。有点担心怕胎儿发育不好或者迟缓。请何医生帮我看看两次B超结果。给我算下我现在到底孕周多大?预产期是多久?
网友提问
何医生
看了你2次BC,孕周完全符合,胎儿发育大小正常,不存在你说的数据比孕周小这种情况。相差2天之内太正常不过了,你心理压力大造成的。此外,胎儿眼内外距比值均处于正常范围,排除了21三体。
何医生
意见:胎儿发育指标是正常的,仅仅小脑横径值有点偏小,下次一月后BC复查即可。
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