羊穿胎儿17号染色体重复，下一胎是自怀还是做三代试管？
问题描述：
妻子怀孕26周，做羊水穿刺检查出胎儿17号染色体重复，对胎儿进行引产后，做了外周血检测，发现妻子也是17号染色体重复的携带者，现在想咨询17号染色体微重复是属于基因病还是染色体的问题？我们下一胎是自怀还是要做三代试管？
最佳答案
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这一段染色体片段重复涉及三倍剂量敏感性区域，可以导致腓骨肌萎缩症，可表现为远端肌肉缓慢进行性无力和萎缩、听力丧失、髋关节发育不良等，携带这个重复的个体在发病年龄和病情严重程度方面各不相同。从现有数据来看，这段重复的外显率是100%，但是具体症状和症状的轻重差别比较大。如果要排除这个片段重复遗传给后代，需要进行三代试管或者产前诊断，建议进一步咨询生殖科医生。
沟通记录
郁医生
您好！这一段重复的致病性相对明确，涉及三倍剂量敏感性区域，所谓三倍剂量敏感性区域您可以理解为多了会导致疾病的区域。
郁医生
可以导致腓骨肌萎缩症，表现为远端肌肉（手和小腿）缓慢进行性无力和萎缩、听力丧失、髋关节发育不良等。
郁医生
约67-80%的复发性17p12区域重复是遗传性的。
那出现这样的情况，我们下次怀孕要自怀还是做试管？
网友提问
郁医生
这个疾病不影响智力或寿命，受影响的个体通常在5岁至25岁之间出现症状，通常疾病进展缓慢，只有不到5%的人会发展到需要依赖轮椅的程度。
郁医生
如果要排除这个片段重复遗传给后代，需要进行三代试管或者产前诊断。
做三代试管就可能排除这种情况？这种是单基因遗传病？做三代的费用怎么样？
网友提问
郁医生
这个属于基因组拷贝数异常，不是单基因遗传病。
郁医生
基因组拷贝数异常是指基因组大片段的增加或者减少。
郁医生
费用情况不是很清楚，需要咨询生殖科医生。
我老婆现在已经28周岁，也没有表现出不正常，之前怀孕27周检查出胎儿也是17号染色体重复，医生让做了引产，要是我们生下来是不是孩子也不会表现出来？
网友提问
郁医生
从现有数据来看，这段重复的外显率是100%，即有这段重复的人或多或少会有症状，但是具体症状和症状的轻重差别比较大，从患者和医生无法识别的极其轻微的疾病到严重的虚弱和残疾的情况都有。
意思就是下一代要避免出现17号染色体重复，只能做三代是吧？
网友提问
郁医生
要避免的话，通过三代挑选不带这个重复的胚胎植入，或者自然怀孕后，通过羊水检测判断胎儿是否携带该重复再决定胎儿去留。
不敢再自怀，要是引产对妻子身体太大了。想做三代，有推荐的医院或医生吗？
网友提问
郁医生
三代的话，上海这边仁济医院孙贇教授团队、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队，还有国际和平妇幼保健院和上海市第一妇婴保健院都可以。
好的好的，这种情况我们需要做什么检查？需要去检查基因不？
网友提问
这种小片段的重复能检查出来吗？
网友提问
我在网上查了一下，做三代有PGT-A、PGT-M、PGT-SR这三种，我们需要做哪一种？
网友提问
郁医生
小片段的重复能检查出来的，检查方法包括基因芯片、高通量测序等。
郁医生
关于三代试管的问题建议您进一步咨询生殖科医生，他们更专业。
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