胎儿17号染色体q21.33区域重复1027kb,会导致什么结果?
问题描述:
羊水穿刺检查胎儿17号染色体重复1027kb,夫妻双方做了基因检测以及核型,结果没出来,想问一下医生,该重复致病吗?会产生哪些疾病,胎儿是否可以保留?通过检查父母染色体,发现胎儿重复的17号染色体来自父母,生下胎儿是否有患病风险,会有哪方面疾病?
最佳答案
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报告提示检出的CNV评级为可能良性,即使是新发的,一般来说,对胎儿发育影响不大。如果是来源父母一方,致病可能性更小,充分了解风险后可以考虑继续妊娠。定期产检,结合超声跟踪观察。
沟通记录
如果来源父母,第二胎也有这种情况是吧?宋主任。
网友提问
宋医生
对,有50%的可能性。
如果不来源于父母,该项染色体重复是否致病,会产生哪些疾病呢,会有智力缺陷吗?
网友提问
宋医生
即使是胎儿新发的,按照评级为可能良性,致病可能性也不高。
宋医生
结合超声,产检跟踪观察。
如果是胎儿新发的染色体异常,都会与正常人有哪些不一样的特征表现呢?
网友提问
宋医生
目前数据库没有这方面病例报道,从基因变异类型,致病可能性较小。
那我的孩子因为这段染色体重复,是不是未来发生自闭症,精神病等的概率会比普通人高?
网友提问
宋医生
没有证据提示发生自闭症风险增高。
我的主治医生让我做个胎儿心脏彩超,排查一下是否有先性心脏病问题。我在孕18周做了一个有关胎儿心脏方面的检查,提示有强光斑,在孕22周大排畸强光斑大小无变化,不太懂胎儿心脏彩超具体检查什么?
网友提问
麻烦您看一下,我这个检查报告,是否能代替胎儿心脏彩超?
网友提问
宋医生
孕周偏小,建议22-24周左右再做系统超声和超声心动图。
想再咨询一下宋主任,如果胎儿染色体异常不是遗传于父母,都是什么原因导致的?
网友提问
我老公不抽烟偶尔喝点啤酒,年初因为出盗汗喝了中药,但是三月中旬就停药了。我四月份感冒一次也只是喝了中成药性质的感冒灵颗粒。孕期我一直上班,办公环境应该无甲醛,已装修三四年,办公室无人抽烟,也就马路上可能遇到过抽烟的人。我家里也是19年夏天换了床、柜子和壁纸,但是我是20年十一才开始入住。
网友提问
宋医生
你们还没有检查染色体,要检查后才能判断是否遗传自父母。
宋医生
你提到的一些环境因素影响不大。
我们排查了一下家族史,父母辈都没问题,我们两个的基因检查结果要11月4号才能出来。我本身小拇指比普通人短了将近一节,握拳时小拇指后方正常人是凸起,我是凹陷。
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其他的都没发现过有什么问题,我和老公两个人未再发现自身有什么问题。另外我孕期几乎外卖为主。
网友提问
还有我老公因为腰间盘突出,备孕那周才开始没贴止疼膏药,孕一周前有贴过膏药会不会有一定影响。
网友提问
宋医生
你们做的检查内容是什么?外用膏药不影响。
做了两个人的基因检测以及核型。
网友提问
宋医生
必须等结果出来。
我的胎儿17号染色体q21.33区域重复,想继续咨询一下,这个片段主要影响人类哪些方面。
网友提问
宋医生
这个片段目前评级是可能良性,提示致病性比较小。你不用太焦虑。
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