羊水检测18号染色体有一个片段重合可以保留胎儿吗？
问题描述：
孩子是单纯的肺动脉瓣狭窄，别的地方均没问题。心脏医生说这个孩子心脏是简单先心，能手术。做b超，大脑也没发现问题。但羊水检测18号染色体有一个片段重合，我们夫妻的抽血结果还没出来，面临生产，我一直担心这种基因片段的重合会造成孩子智力有问题，这种情况我们不能接受，就想问问医生，这个孩子能不能留下来？
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
胎儿与亲代（即父母）的染色体核型一致，不认为是胎儿引产的指征。在了解潜在的风险的前提下，需要其父母选择孩子的去留；如果复查后，父母基因组中没有发现胎儿的异常片段，那这个异常的片段很可能是新发突变，如果胎儿的父母坚持继续妊娠，医学上建议胎儿随访超声检查。
沟通记录
您好，刘医生。我这个属于18三体吗？
网友提问
刘医生
您好，您宝宝的这种情况，只是18号染色体部分三体，而且重复片段意义不明；典型的18三体是指18号染色体整条染色体重复。所以，您宝宝的情况，不属于18三体。
刘医生，我们夫妻的抽血结果还没出来，我一直很担心，请问这种基因片段的重合会导致孩子智力有问题吗？
网友提问
刘医生
您好！因为您发现胎儿有这个染色体的问题时孕周已经非常大了，这样留给医生进行进一步遗传学检测、排除该染色体异常是否致病的时间就非常紧迫了。
刘医生
至于您说这个基因的异常重复片段是否会对孩子的智力有影响，我前面跟您也说了，因为这个重复片段没有报道过，意义不明确，所以不好判断它到底会不会致病、如果致病，会导致哪方面的疾病。
刘医生
另外，我想知道，这个孩子当时也是因为心脏有问题，才做的芯片检测吧？
对，检查出来孩子是单纯的肺动脉瓣狭窄，别的地方均没问题。心脏医生说这个孩子心脏是简单先心，能手术。做b超，大脑也没发现问题。我怕智力以后存在问题。
网友提问
刘医生
怀一个孩子不容易，为人父母的心情，我很能理解，特别是对那些出生后可以治疗的疾病，如果为了追求十全十美而因为这些问题把孩子流掉，有些可惜。
刘医生
这些就需要孩子家长权衡利弊，进行选择，是利大于弊，还是弊大于利。
刘医生
至于您说到的宝宝的智力发育的问题，目前除了非常明确的一些遗传病，如21三体综合征、苯丙酮尿症等可以预知孩子出生后的智力发展情况，其他的，都难以预测，更何况您宝宝现在的基因变异属于未知。
刘医生，我们夫妻的检测结果出来了。我的没问题，我老公的说有异样。这样的情况我们该怎么办。以后还能生育正常的孩子吗？
网友提问
刘医生
您好！看了你们夫妻俩的报告单，不知道你先生及其家族方面有无心脏病方面的家族史？
都没有心脏病啊。我们家族他们家族生的孩子都没有先心。
网友提问
刘医生
胎儿与爸爸的基因重复片段相同，但爸爸没有心脏方面问题，按照目前的遗传学共识，该片段导致胎儿心脏问题的可能性不大。而且，不是说基因有“异常”就一定会致病，这要看这些异常的片段发生在基因组什么区域。目前国外文献和数据库已经报道了很多“异常”的重复片段，其实是不致病的。
因为我连着两胎都有先心，第一个很复杂，这个却是轻微先心。所以我们也搞不明白。那这样的话，是否还建议要下一个孩子。
网友提问
刘医生
家长您好！个人觉得，俩孩子的先心病，与基因组该不明重复片段，关系不大。可能性也许是后天的外界影响因素，也可能是其他遗传学原因，只是我们还没有发现，因为先心病本来就是一个原因非常复杂、多因素的疾病。
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