基因芯片提示19号染色体片段重复,致病吗?
问题描述:
我们结婚很久才有这个宝宝,结果羊水穿刺正常,基因芯片提示19号染色体片段重复,胎儿四维和心超都做了,显示正常,我们想知道是不是染色体多肽,是不是致病的,是不是如果多肽的话,胎儿自身改变的也没问题,希望医生详细解答一下。
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该片段重复在正常人多态数据库有报道数例,在病理数据库检索中也有数例致病性报道,提示临床意义不明,vus可能性大。故建议做夫妇双方外周血染色体芯片检测验证是否遗传,如果遗传良性变异可能性大,如果不是遗传,只是存在致病风险,但也没有足够证据提示有致病风险。
沟通记录
病例报道中也只是说可能引起致病,而不是因为这个片段重复而直接引起的?那就是说明没有直接的致病性?那么医生你认为这种一搬遗传的可能性是多大?
网友提问
还有我的羊穿报告是好的,是不是显示没问题,就是好的,还有杭州的遗传医生跟我说,如果不是遗传的,就要讨论孩子去留问题,那么她们根据什么讨论?孩子目前做的检查都是好的。
网友提问
何医生
因为正常多态数据库有报道,病理数据库也有报道,且不排除病例有混杂因素。正如报告单所言,如果遗传自表型正常的父母,提示良性可能性大,问题是需要检测看结果,不好判断是否遗传。如果不是遗传,也没有证据上升到胎儿去留决定问题那么严重,首先还是建议看夫妇双方外周血芯片检测结果再说。
因为做出来结果宝宝7个月了,即使不是遗传,也没说一定有问题,所以我们决定不做芯片了,因为我们结婚很久才有这个宝宝,十分珍贵,而且很多人就做了羊穿没做芯片,很多新生儿也许都在父母不知道的情况下有染色体问题,但照样好好的,杭州那个医生说了一句话,她说你何必做芯片给自己添堵呢,说明这个问题应该不是很严重吧。
网友提问
如果不是遗传的,医生你会如何给建议?
网友提问
何医生
我的建议是明确要做夫妇双方芯片检测,不是添堵!
我的建议是明确要做夫妇双方芯片检测,不是添堵!
网友提问
那个医生说的添堵是,当初我没必要做胎儿芯片。做了夫妻芯片无非两种结果,遗传还是不遗传,那最主要的是如果不是遗传的,那该怎么办?
网友提问
我看很多人芯片不好,就做羊穿翻盘,那我羊穿是没有问题的啊。如果不是遗传的,还能不能继续妊娠?
网友提问
何医生
只有做了检测结果才知道啊,多数情况下遗传可能性比较大。
医生,我主要是想知道,如果不是遗传那该如何做?
网友提问
何医生
不是遗传,也没有足够证据提示要做出引产决定的,结合后期超声检查及数据库进一步检索看看。
好的,谢谢医生,我们决定不做检查了,相信宝宝一定是健康的,等着宝宝的到来!
网友提问
何医生
最好做一下合适。
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