胎儿20号染色体微缺失微重复可以保留吗？
问题描述：
怀孕初期感冒低烧吃过几包感冒药，情绪不稳很紧张，除了20号染色体低比例缺失和重复，心超、四维、核磁共振都正常，请问医生，20号染色体微缺失微重复，核型比例5%以下，基因芯片10%以下，胎儿可以保留吗？
最佳答案
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如果是羊穿的结果，根据染色体核型来看，20号染色体异常会影响胎儿的可能性增大。因为缺失的片段大，如果异常比例很高胎儿存活下来的可能性就小，只有低比例的异常才可能存活下来。如果想明确必须再查一次，直接做FISH检测，可以再取羊水，实在不想放弃就继续怀孕3-4周再做B超看看。
沟通记录
做了心超，四维B超，核磁共振，医生说发育挺好的。
网友提问
潘医生
如果希望诊断再做一次吧。染色体核型是mar ，应该在芯片上是“重复”，表示基因剂量增加了。现在的芯片和核型结果不是一致性的，还应该再分析了。
用原来实验室的羊水可以吗？
网友提问
潘医生
不可以了。要做就再穿。
核型分析60个细胞，其中两个细胞见47条染色体，多了一条结构难以确认的mar染色体，另外58个正常，后来做基因芯片，这个mar来源20号。
网友提问
潘医生
对不起，你的报告不完整。两个个报告结合看：20染色体一部分发生重组，芯片有提示20短臂缺失，可能有些20号染色体是“插入”长臂，染色体核型看不出来。如果有疑议就再穿刺取样了。
29周还可做羊穿吗？
网友提问
潘医生
29周羊水只能做芯片了，染色体核型就无法看了。希望看染色体核型可做脐血穿刺。
潘医生
影像检查不能说明所有问题。再看看胎儿发育是否符合孕周。有些染色体异常孕晚期可能出现胎儿生长发育受限问题。
目前符合孕周，如果晚期还是符合孕周，胎儿就正常吗？
网友提问
我这边医生的建议是低比例，目前B超，心超，核磁共振都正常符合孕周，胎儿可保留，可我还是很担心，不知道怎么办？请您给我提供一些意见。
网友提问
潘医生
芯片检出异常的比例大概能有多少？20%就会有影响了。
潘医生
报告只说低比例，可以去实验室问问。可能有一部分20号染色体是等长臂的，这部分20号染色体在芯片上缺失的短臂量等于长臂的量；在核型上有“mar”如果是20号的长臂为主，那么总的20号染色体长臂的重复量大于缺失的量。
医生说10%以下。这个芯片结果可以看出比例多少吗？
网友提问
潘医生
低比例的时候没有统一的。一般生产厂家只说可以检出30%以下的嵌合，要看使用者的实际能力和实验的质量控制情况而定。
潘医生，接下来我该怎么办？怎么决定胎儿去留呢？
网友提问
潘医生
肯定存在风险。看你们夫妻的态度了。一种孕周大了承担风险就这样继续产检，出生后再看情况；再者不愿意有风险就放弃。
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