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大龄产妇必须做无创dna吗?主要是为了排查什么疾病?

问题描述:
作为一位高龄产妇,我在进行孕期检查时被医生建议进行无创DNA检查。这让我有些疑惑,我不知道这种检查主要是用来排查哪方面的疾病?一定得做吗?
2023-09-15 09:20 · 207浏览
最佳答案
此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案

大龄产妇做无创DNA检查主要是为了排除胎儿患有染色体异常等遗传性疾病的风险,随着年龄的增长,女性卵巢功能会逐渐下降,导致卵子质量下降和染色体畸变率增加,因此大龄产妇怀孕时胎儿发生染色体异常的概率也会相应增加,无创DNA是一种基因诊断,并不是强制要求做的,但还是建议大龄产妇进行检查。

做无创DNA的好处

无创DNA检查能检查出什么

无创DNA检测指无创性胎儿染色体产前检测,可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA进行分析与检测,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查。无创DNA可检测21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏症状、13-三体即帕陶氏综合征等染色体相关疾病。

此外,由于无创DNA检测仅为胎儿染色体异常筛查手段,具有高风险以及低风险两种结果。即便为低风险也不表示胎儿染色体绝对没有问题,还需要结合B超检查进一步排除胎儿异常,结果为高风险者需进行羊水穿刺检查,明确胎儿状态。

无创DNA具有无创、无流产、无感染等风险,但无创DNA对于除21-三体、18-三体、13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限,建议孕妇在医生指导下,选择适合的检查项目。
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