turner综合征是不是一种与染色体有关的遗传疾病?
问题描述:
我先天发育缓慢,年少时候,上医院检查之后,医生诊断为turner综合征,先天性卵巢发育不全,我身材也比较矮小,这到底是一种什么病,听说turner综合征和遗传有关系,这是不是一种与父母染色体有关的遗传疾病?这个病有多严重,可以生宝宝吗?
最佳答案
此答案来自季钢副主任医师给出的权威答案
turner是一种性染色体缺失疾病,是一种遗传疾病,又叫特纳氏综合征,一般表现为身材矮小,第二性不发育或者发育不良,但是智力是正常的。在患者12岁之前用生长激素进行干预治疗可以达到明显的治疗效果。turner也是一种先天性卵巢发育不全综合征,患了此病的女性最严重的就是成年以后也不来例假,只有少数人治疗后可以怀孕。
turner综合征是什么病:
turner综合征,是先天性染色体异常所致,正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。
1、turner综合征
患上turner综合征是属于严重的身体发育障碍问题,这是一种跟先天性因素有直接关系的疾病症状,跟染色体有很大关系。患了turner综合征,性染色体异常,导致卵巢不能生长,身体发育会非常慢,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子,治疗后只有少数人才能生育。
2、临床特征
表现为身材矮小,成年后,身高极150cm以内,少数人超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。多数人颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,面容呆板、盾胸、乳头间距增大、先天性主动脉狭窄,有闭经症状和第二性征不发育或者发育缓慢。
turner综合征是一种与染色体有关的遗传疾病,治疗的目的主要是促进身高,刺激乳房和生殖器官的发育,防止骨质疏松。Turner综合征最明显的特征就是身材矮小,由于导致矮小症的疾病很多,Turner综合征只是其中一种,所以判断是否是Turner综合征需要通过专业的医生进行染色体的检测后才能明确。
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