火胶棉婴儿的遗传性疾病的症状是怎样的？有图片吗？

火胶棉婴儿也就是火棉胶婴儿，是一种非常少见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为宝宝全身皮肤脱屑，属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型，这类婴幼儿患者一般情况下都会早产，他们在出生的时候全身通红，皮肤表面为羊皮纸样或胶样膜覆盖，并且他们的肢体被限于特殊位置，皮肤羊皮纸样改变，非常的僵硬，在触摸的时候很像在摸塑料纸，尤其腋窝、腹股沟等褶皱部位明显，继发皮肤皲裂，大片脱落。

火胶棉婴儿症状

火胶棉婴儿的症状非常的明显，他们出生时就被覆一层胶样薄膜，并且婴幼儿患者还会存在一定的耳廓畸形、口唇以及眼睑外翻的情况，接下来我们就对火胶棉婴儿症状再进行一个详细的了解。

1、皮肤表现症状：

1、火胶棉婴儿患者出生时全身被一层没有弹性、透亮、紧致的胶样薄膜覆盖，出生后皮肤上的薄膜就会逐渐的皱裂并脱落；

2、在婴儿出生后娇嫩的表面皮肤就会迅速角化，呈淡黄色，用手触摸就会有塑料感；

3、在婴幼儿皱裂的部位就会开始出现脱屑，逐渐蔓延至头皮、四肢末端，半个月到一个月内遍布至全身，出现大量角质脱落。

2、颜面及肢端畸形：

1、胶样薄膜及逐渐硬化失去弹性的皮肤，因牵拉口唇和眼睑、压迫耳鼻等五官，导致口唇外翻、眼睑外翻、耳鼻平坦等颜面畸形；

2、此外，手足活动也有可能会受到束缚，出现手指、足趾畸形。

3、伴随症状：

因皮肤屏障受损，患儿常继发水电解质紊乱及皮肤感染，出现倦怠、高烧、呕吐、食欲差、抽搐等表现，重症患者可发生呼吸暂停。

以上就是火胶棉婴儿的具体表现，目前有国外学者研究大多数火棉胶婴儿与TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突变有关，但具体的原因目前还暂不明确，而该疾病目前的治疗目的是改善皮肤干燥状态，保护新生嫩皮，预防并发症，帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期，而目前也没有任何特殊性的治疗方式。