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唐筛21三体临界高风险,做羊穿和无创dna诊断谁更好?

问题描述:
我现在是怀孕17周加3天,前几天做了唐筛,今天拿到结果显示的是21三体临界高风险,我在10周的时候也是做了唐氏还有NT都是没有问题,现在为什么会出现这种情况呢?还有就是医生建议我做羊水穿刺来诊断下,但是我有看很多人说的,先做无创,说是风险小,所以想问下我现在这种情况是应该做羊水穿刺来诊断还是做无创DNA呢?还有就做无创和羊穿的最佳时间是在多久呀?
2021-09-16 11:35 · 905浏览
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此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

唐筛结果是21三体临界高风险,那么是处于高风险和低风险之间,说明唐氏儿的发生率是比较高的,孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿,可以通过羊水穿刺,或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症,羊水穿刺相比无创dna的准确性高,而无创dna相比羊穿更加安全,且准确性能够达到95%以上,所以在出现高风险的时候,一般是先进行无创来进一步的诊断。

21三体风险的截断值为1:270,如果风险值大于1:270称为高风险,如果风险值介于1:271至1:1000之间,称为临界风险,而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重,因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。

21三体高风险可做羊穿

无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间,而羊穿的检查时间是在18-22周,通常在唐筛后出现高风险,那么就需要进一步的做无创来确诊,如果无创也是高风险,那么就可以做羊水穿刺,首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。

而你这里说到早期的唐筛和nt都正常,中期出现这种情况,主要还是早期的筛查项目比较少,在加上唐筛的准确率并没有那么高,因此就筛查不到,而中期筛查到,才是需要重视的,如果确诊胎儿患上唐氏综合征,那么就需要根据情况来终止妊娠。
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