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孕早期无创检查低风险,中期唐筛临界风险要做羊穿吗?

问题描述:
本人24岁,我有轻度的地中海贫血,我老公没有,目前是怀孕18周,最近是做了中期的唐氏筛查,结果是21三体临界风险,但是我在12周早期的唐筛中出现中度风险后是进行了无创dna的检查,结果为低风险,我想知道的是我现在中期唐筛又出现临界风险,那么是不是要做羊水穿刺了呢?
2021-09-17 18:08 · 1297浏览
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案

其实在早期做了无创DNA后那么中期是可以不做唐氏筛查的,而无创DNA是12-23周都可以做,你现在的情况是怀孕18周做了中期的唐筛,并且结果是21三体临界风险,那么也说明风险值介于低风险和高风险之间,如果你担心地中海遗传的问题,那么就可以选择做羊水穿刺。

要知道的就是唐筛的准确率是在60%左右,因此筛查的结果可能会出现误差,做无创dna主要可以筛查出13/18/21三体综合征等染色体问题,准确性是在90%以上,你在之前做了并且低风险,证明情况还是很好的,但你现在这种情况实在担心会出现染色体疾或其它疾病,那么就可以选择羊水穿刺。

21三体临界风险要查羊穿

羊水穿刺检查是一种有创的检查,但是这种检查结果比无创DNA检查结果更准确,如果说检查没有问题的话,定期进行产前检查就可以了,若说检查结果有问题,比如确诊胎儿染色体异常,或者是有其它病症的发生,在不可治疗的情况下,常常就需要引产。

羊水穿刺一般在18-22周的时候可以进行,还有就是地中海贫血的问题,羊穿也是可以查出来的,同时也能够检查孩子是否出现唐氏儿问题,一般在发现有问题之后最好及时咨询医生,然后进行调理治疗,但一般患唐氏综合征和染色体疾病,往往是不可治疗的,所以就需要终止妊娠。
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