孕13周唐筛结果18三体临界风险,有必要直接做羊穿吗?
问题描述:
目前怀孕13周,前几天做唐筛和nt检查今天拿到了结果,nt是正常的,但唐筛18三体综合征临界风险,其中唐筛综合征的风险率1/513,医生建议我做无创dna再筛查看看情况,我想问下我这种情况有必要直接做羊水穿刺吗?之前我听别人说做羊穿准确率最高。
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怀孕13周做唐筛这属于是早期的筛查,出现18三体临界风险是没必要直接做羊水穿刺的,再者你这个孕周也不能做羊水穿刺,因此最好的选择就是无创dna的检查,无创dna也主要是筛查染色体异常等问题,其准确率可达到90%以上,通常21或18三体是临界风险的情况做无创dna足够了。
目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念,首先对于临界风险这个概念,目前没有明确范围,例如21-三体高风险切割值为1/270,大于1/270就是高风险,至于临界风险没有确切概念,有些人定义为临界风险为:1/270~1/500,而有些人定义为1/270~1/2000,至于18-三体高风险切割值为:1/350,有些人定义为临界风险为:1/350~1/500,而有些人定义为1/270~1/2000。
而唐氏筛查本身准确率就只有60%左右,对于筛查除临界风险的情况也不过于担心,通常情况做无创就能明确是否有异常,但如果无创检查都出现高风险,就需要做羊水穿刺来判定是否感染,如果诊断出胎儿染色体感染,就需要引产。
一般羊水穿刺在孕18-23周的时候可以进行,对于中期唐筛出现高风险的情况就可以直接做羊穿,但对于染色体疾病低危人群来讲,被诊断出胎儿异常的可能性是非常小的,所以你也不必过于紧张,安心检查无创就可以了。
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唐氏筛查:
唐氏筛查很重要的一项产检项目,全称是唐氏综合征产前筛选检查,唐氏筛查主要检查两项,母血血清检验和超声波检査。唐筛结果并没有正常的准确数值,只是通过比例来判断,早期唐筛一般在13周左右进行,错过了这个时间可以选择做中唐筛查。唐筛费用一次在200-500左右,不同地区价格不同。
羊水穿刺:
女性在怀孕期间要做很多产检项目,其中羊水穿刺就是其中一项。羊水穿刺最佳检查时间是在16-21周,费用在2500到3000元左右,主要是为了检查胎儿有无染色体异常。羊水穿刺需要用穿刺针进入羊膜腔抽取羊水进行分析,是有一定的疼痛,并且还有一些风险。
无创DNA:
无创DNA是对胎儿进行排畸的一项检查,主要是判断胎儿是否患有一些疾病。无创DNA和羊水穿刺不同,无创更加方便、安全,一般是在孕妇怀孕12-22周的时候做,检查费用大致在1500-2500元左右,不同地区检查费用不同。
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