无创dna检查后8号染色体异常出现假阳的几率大吗？
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爱人在怀孕20周的进行唐氏筛查后得到的结果是18三体综合征临界风险，后面医生是让我们做无创dna来进一步的检查，发现8号染色体有一段重复，现在是打算做羊水穿刺看看情况，我现在主要想问下无创dna检查出来的这个结果，会不会出现假阳性呢？出现假阳性的几率大吗？
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无创DNA检查主要是针对21/18/13，这三大染色体进行一个检测，对于其他染色体比如8号，那么准确率相对来说会偏低，假阳的几率就偏高，但也不是所有的这种情况都是假阳性，因此就需要做羊水穿刺看结果怎么样了。
如果是真阳性的话，理论上我们还要排除父母是不是也有此片段的重复，以此判定胎儿的结果是新生突变还是遗传的，但也不必过于担心，毕竟无创dna这种检查属于是筛查，并不是确诊，虽然准确性很高，但相比羊水穿刺的话还是羊穿的准确性高。
羊水穿刺是产前诊断的一种方法，属于一种有创性操作，主要用于确诊胎儿有无先天性遗传性疾病，一般在怀孕18~24周期间做，其准确性能够达到99%，不过要真的是做羊穿发现染色体有问题就需要根据情况来解决，最严重的情况就是引产，毕竟染色体疾病基本是无法治愈的。
还有这个8号染色体异常通常讲的的就是8号染色体出现三体，出现这种情况的异常，有可能是染色体在分化过程中没有分离而造成出现三体症状，染色体异常容易引起女性胎停育流产，以及胎儿出现畸形，所以这种情况一定要及时检查来确认。
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唐氏筛查：
唐氏筛查很重要的一项产检项目，全称是唐氏综合征产前筛选检查，唐氏筛查主要检查两项，母血血清检验和超声波检査。唐筛结果并没有正常的准确数值，只是通过比例来判断，早期唐筛一般在13周左右进行，错过了这个时间可以选择做中唐筛查。唐筛费用一次在200-500左右，不同地区价格不同。
无创DNA：
无创DNA是对胎儿进行排畸的一项检查，主要是判断胎儿是否患有一些疾病。无创DNA和羊水穿刺不同，无创更加方便、安全，一般是在孕妇怀孕12-22周的时候做，检查费用大致在1500-2500元左右，不同地区检查费用不同。
羊水穿刺：
女性在怀孕期间要做很多产检项目，其中羊水穿刺就是其中一项。羊水穿刺最佳检查时间是在16-21周，费用在2500到3000元左右，主要是为了检查胎儿有无染色体异常。羊水穿刺需要用穿刺针进入羊膜腔抽取羊水进行分析，是有一定的疼痛，并且还有一些风险。
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擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
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王艳槟 副主任医师
北京大学人民医院
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