唐筛21三体高风险、无创dna低风险还有必要做羊穿吗？
问题描述：
目前孕周15+，在孕周13周时做了基因筛查，第一种nt测值2.1mm；第二种唐氏综合征产前血清标记生化物筛查提示21-三体综合征风险值1：220，显示为高风险；第三种孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查均显示低风险，针对这种情况还需要做羊水穿刺吗？还是因为无创dna报告显示低风险就不需要做了，做羊水穿会对孕妇和婴儿有伤害吗？
最佳答案
此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案
你属于是早期做的唐氏筛查，NT检查为正常，唐氏中出现21三体综合征1:220高风险，那么后期你是通过无创DNA（游离dna）检查为低风险，那么就没有必要做羊水穿刺了，本身无创dna这项检查的准确率就有90%以上，检测显示低风险的话就不用在过在意，后期在进行四维彩超的检查就可以了。
早期做无创dna后，那么中期的唐筛也就可以不用做，唐氏筛查的准确性本就不是很高，属于是粗筛适合低危人群，有时唐筛出现的结果也可能会是假阳性，正常来讲，早期和中期都是需要检查唐氏的，目的就是筛查胎儿是否有畸形或者有染色体病的感染，如果有的话就需要终止妊娠。
做羊穿的情况往往是在中期唐筛中出现高危，或是无创dna中出现高危，而早期唐筛中出现高危的情况不进行羊穿主要是太早了，因为羊水穿刺需要到18周-23周内才能进行，但早期筛查出高风险，又不能做羊穿的情况，最好的选择就是无创检查，其中唐筛和无创dna都起到的筛查作用，而羊穿是为了确诊，但你的情况完全是不用担心，既然是低风险，那么在之后的孕期检查中好好检查就行。
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唐氏筛查：
唐氏筛查很重要的一项产检项目，全称是唐氏综合征产前筛选检查，唐氏筛查主要检查两项，母血血清检验和超声波检査。唐筛结果并没有正常的准确数值，只是通过比例来判断，早期唐筛一般在13周左右进行，错过了这个时间可以选择做中唐筛查。唐筛费用一次在200-500左右，不同地区价格不同。
无创DNA：
无创DNA是对胎儿进行排畸的一项检查，主要是判断胎儿是否患有一些疾病。无创DNA和羊水穿刺不同，无创更加方便、安全，一般是在孕妇怀孕12-22周的时候做，检查费用大致在1500-2500元左右，不同地区检查费用不同。
羊水穿刺：
女性在怀孕期间要做很多产检项目，其中羊水穿刺就是其中一项。羊水穿刺最佳检查时间是在16-21周，费用在2500到3000元左右，主要是为了检查胎儿有无染色体异常。羊水穿刺需要用穿刺针进入羊膜腔抽取羊水进行分析，是有一定的疼痛，并且还有一些风险。
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