检查出超雄综合症47XYY的宝宝还能要吗?
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我叫今年32岁,我是多囊卵巢综合症、雄激素高,最终试孕了好久怀不上。后来就直接去做了试管婴儿,我们做的是二代试管,移植了两次成功的,这个孩子来得不容易。本来是很开心的,不过在产检的时候发现了宝宝是超雄综合症,现在很纠结,想问问看这个孩子还能不能要?
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检查出超雄综合症47XYY的宝宝是能要的,只是不建议生。因为超雄综合征是先天性疾病,宝宝出生后可能出现异常的外貌特征,比如身材高大、长耳或者躯体轻度不对称的现象。此外,智力特征发育比平常人低,处于中下等水平,或者出现弱智情况。部分患者可以正常结婚生子,而部分患者偶尔可见隐睾,睾丸发育不全,可能引起不孕。
染色体为47XYY又叫做超雄综合症,这种疾病于1961年被发现,是由于染色体异常导致的,具有遗传性质。一般可以通过快速产前诊断与临床诊断进行确诊,不过一旦确诊之后,通常是没有特殊的办法来进行治疗的,并且对于生育具有很大的影响。
- 1. 雄综合症的孩子智力低于平均水平,容易面部畸形,或者人格特征偏离正常,是精子的质量和双方的染色体造成的;
- 2. 目前尚无有效的治疗方法,但是如果发现及时,可以通过心理干预或者特殊教育等方式改善病情;
- 3. XYY核型理论上可形成4种类型精子,与正常卵子结合后,染色体异常发生率为50%,怀孕16-24周可抽取羊水以及孕妇的外周血来做检测,结合医生的诊断意见做选择。
- 4. 一般如果做的是第三代试管婴儿,孩子是可以避免遗传超雄综合症的。
临床上宝宝被确诊雄综合症47XYY也是可以要的,只不过缺陷宝宝的几率比较高。最终要不要可选择染色体芯片技术或者CNV-SEQ测序技术来进行检测,再结合一生的额诊断意见来做选择。超雄综合症患者可能会有不孕症状,如果不能怀孕,可以尝试试管婴儿,通过第三代试管胚胎植入前遗传学诊断进行基因检测,挑选健康的胚胎移植。
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