有家族遗传病做唐筛十个有8个过不了是真的吗?
问题描述:
目前我28岁,结婚两年,之前没有怀孕过,也没流过产,今年上半年开始备孕,后面成功怀孕到现在怀孕有10周了,因为在过一周就要做唐氏筛查了,有一个问题我一直比较疑惑,因为我有糖尿病,属于是家族遗传的,因为我爸爸和奶奶都有,但平时我一直控制的很好,包括怀孕后,目前我在网上看到说有家族遗传病的做唐筛十个有八个都过不了,到底是不是真的?而糖尿病又是否会影响到唐筛的结果呢?
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唐氏筛查主要是检查胎儿是否有畸形或者是染色体遗产,而有家族遗传病史的,就属于是高风险人群,那么做唐筛的确可能会出现10个有8个都不过的情况,本身唐氏筛查属于是粗筛,其准确性只有60%左右,如果是低危人群做唐筛就已经足够了,但有家族遗传病的就需要做无创dna。
但从你描述的情况来看,你是遗传性糖尿病,那么就需要了解到,糖尿病是不会影响到早期唐筛的结果,而这类病状是一种由多种病因引起的以慢性高血糖为特点的代谢性疾病,表现为多饮、多尿、多食和消瘦,只要你在孕期控制好血糖基本是没有什么问题的。
如果类似有畸形或者神经缺陷的遗传病史那即便自身没问题,那么都属于是高危人群,此时做唐氏筛查就极有可能会造成高风险的出血,对于这种情况建议做无创dna,此项检查也是筛查胎儿畸形和染色体问题,准确率可达到90%以上,如果你担心孩子遗传的话那么就可以直接做这项检查,无创dna的检查时间是在孕12-22周,所以你在过两周就可以做。
而你糖尿病的情况,虽然有家族遗传病史,那么也不一定会遗传给孩子,做好孕期的检查就可以了,目前你的情况可以选择做唐筛和NT,而且中期也可以做唐筛,但也可以直接选择做无创,但如果筛查结果是高风险,就需要确诊胎儿是否有异常。
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