羊穿胎儿8号染色体缺失多少mb不能要?缺失30mb能要吗?
问题描述:
我怀孕16周了,在12周的时候做唐筛检查,检查报告显示胎儿有临界风险,于是在医生的建议下,我上周去医院做了羊水穿刺检查,今天拿到报告显示胎儿8号染色体缺失30mb,因为下周我才拿报告去给主治医生看,我现在又特别担心宝宝的情况,就想问问专业人士,胎儿8号染色体缺失多少mb不能要?缺失多少mb才算严重呢?
最佳答案
此答案来自陈莉萍主任医师/教授给出的权威答案
羊穿胎儿8号染色体缺失都是较为严重的,容易对胎儿以后的智力、语言发育、肢体发育等正常影响,不过由于基因和染色体突变也存在异质性的情况,所以具体情况还是无法评估的。通常导致染色体缺失的原因有很多,如病毒感染、遗传基因、热辐射等,所以女性在备孕前一定要做好相关的检查,排除基因问题,做到优生优育。
染色体缺失一般是指染色体片段的丢失,一般而言,如果是同源染色体的基因缺失,可能引起假显性表现,即另外一条正常染色体的隐性显现。如果两条染色体均出现缺失,则可导致生物体的死亡,如怀孕期间出现流产、胎停、生化妊娠等情况。
由于胚胎本身就有优胜劣汰的规则,所以若是染色体缺失严重的话,在孕早期有65%以上的情况会出现流产、胎停等情况。若是后期通过孕检确定胎儿有染色体异常情况,那么医生会根据实际情况去给予相关建议,必要时可能需要终止妊娠,建议患者确诊后直至咨询优生遗传科医生,听取医生的建议。
如果羊水穿刺检测到胎儿染色体异常的话,那么孩子出生后发生异常的概率还是比较高的,但是目前临床由于8号染色体异常导致的微缺失综合征主要表现智力发育异常、癫痫、自闭症等,有一部分表型也很轻微。所以最终是否继续妊娠还需要各位患者综合考虑后再做出选择。
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