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患特纳氏综合症的孩子外貌图是什么样?

问题描述:
想请问下患特纳氏综合症的孩子,是不是和常人的长相有区别啊?因为我目前是怀孕第10周,因为在过两周就要检查唐氏筛查,我在网上搜索唐氏筛查的时候发现这个主要是检查胎儿是否有人染色体异常或者畸形,后面就看到说这个特纳氏综合症也是染色体缺陷畸形,所以就比较好奇有这种病的孩子是不是外貌是不是畸形的啊?外貌图到底又是什么样?
2021-10-14 18:15 · 2067浏览
最佳答案
此答案来自宋鹏Head doctor给出的权威答案

所谓的特纳氏综合症,也就是Turner综合征,这是一种性染色体异常的疾病,属于性腺先天性发育不全,所以外貌特征和常人是有一定区别的,这类疾病主要变现为原发性闭经,卵巢不发育,身材矮小,第二性征发育不良,伴有鱼样嘴,足外翻,盾胸,蹼颈,后发际低,可伴有骨骼畸形,听力下降,自身免疫性甲状腺炎,主动脉缩窄,以及高血压等。

特纳氏综合症就是染色体异常

患这种疾病的症状,主要表现为身高矮,始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不发育),不同的相关去贴异常,可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等,而最主要的症状还是分为下面这几点:

1.身材明显畸形现象

其实这也就是一种先天性疾病,所以在出生的时候就会出现明显的异常现象,首先会看到头面部多色素痣,颈蹼,颈短而宽,甚至也会出现肘部外翻,掌纹通关手,胸廓呈盾样,除此之外更可能有主动脉狭小,这些症状都是属于异常的,需要引起重视。

2.身材特别矮小

在经过一番统计之后,会发现特纳综合症患者大部分都身材比较矮小,即便是在成年之后身高一般不超过150厘米,除此之外也会出现智力低下的情况。

Turner综合征的人身材畸形

3.乳房不长大

特纳氏综合征的出现,最主要的危害就是导致卵巢无法正常的发育,即便是已经过了青春期之后,第二性征不发育,会出现乳房不增大,又或者是外因不长毛的现象,甚至在成年之后也发现不会有月经,在经过检查之后才发现卵巢发育很差,子宫小。

4.死亡风险增加

特纳氏综合征也并非只有这一些症状,在病情逐渐加重后也会出现桥本甲状腺炎,糖耐量减低等众多现象,这些都是内分泌代谢异常表现,这种情况都需要尽快的接受治疗,否则就会形成心脏疾病,更会增加死亡的风险。

对于特纳氏综合症的临床变现也有很多,从新生儿期到青春期往往都是有不同情况的发生,而对于这种疾病的质量是无法治愈的,只能通过药物来调节、而想要避免这种孩子的出生,那么孕期的各项检查就需要逐步完善,并且在检查异常时也应当及时进行处理,但这类病的发生率其实也不高,一般孕检无异,基本孩子出生后都是很健康的。
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