无创dna为什么医生说胎儿12号染色体微缺失不必担心?
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由于我年龄偏大,所以最开始怀孕的时候医生就建议我在16周左右去医院做个无创dna检查,于是在16周的时候去就去医院做了相关检查,现在一周过去了,无创检查结果也出来了,我就拿着报告去给医生看,医生说胎儿的12号染色体微缺失,这让我很担心,但医生却说问题不大,让我不必担心,回家好好养胎即可,想问问大家这是为什么呢?
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无创dna胎儿12号染色体微缺失,医生说不必担心,可能是缺失的片段内含非重要基因,又无致病病例,可以不用特殊处理。无创dna主要是检查胎儿21、18、15号这3种染色体的,对于其他染色体异常只能作为提示,并不能100%确定胎儿是否有问题。在无创检查异常后,还需要各位孕妈妈做羊水穿刺进一步确认,因此,不用过于担心。
12号染色体属于常染色体,在所有染色体中起着重要的作用。而虽然12号染色体本身不代表任何疾病,但12号染色体缺失或异常会导致生长发育迟缓和智力低下,或患以下疾病:
- 1. P-K镶嵌综合征:在P-K镶嵌综合征患者中,体内的一些细胞有四条染色体12。这种综合症会影响身体许多部位的发育。具体来说,这种综合征的患者在婴儿期和幼儿期会出现智力低下、肤色异常、听力下降和心脏缺陷;
- 2. 慢性淋巴细胞白血病:慢性淋巴细胞白血病是一种由12号染色体易位引起的白血病。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加。一般来说,慢性淋巴细胞白血病的常见症状有贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等;
- 3. 肿瘤:目前12号染色体的改变已经在各种类型的癌症中得到证实。在实体瘤如脂肪瘤和脂肪肉瘤中也发现了涉及12号染色体的易位。可以肯定的是,12号染色体与癌症的发生密切相关。
以上是关于12号染色体出现的原因以及对胎儿的影响。但临床上,无创检查染色体异常还是有一些翻盘的可能性的,所以孕妇不要太担心,要保持好心情以及身体健康。建议患者听从医生的建议做羊水穿刺,如果胎儿12号染色体异常严重,需要及时引产。
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