无创dna检查出胚胎21号染色体三体是偶发现象吗?
问题描述:
怀孕12周的时候去医院做了NT检查,当时检查出胚胎21号染色体高风险。医生就建议我14周的时候去医院做个无创检查,结果检查出胎儿21号染色体三体,医生建议我终止妊娠,让我很难受。明明在备孕前我和我老公都做了相关检查,我们避免存在染色体异常的情况,所以想问问胚胎21号染色体三体是偶发的吗?
最佳答案
此答案来自季钢副主任医师给出的权威答案
无创dna检查出胚胎21号染色体三体,有可能是偶发现象,也有可能与女方年龄、遗传因素、环境因素、药物因素、及病毒感染等因素导致。这就需要孕妈妈去医院做个详细的检查了,查明胎儿21号染色体异常的原因。当然,不管是何种原因导致的胚胎21号染色体三体,孕妈妈都应该在医生的指导下终止此次妊娠,待身体恢复后再在医生的指导下科学备孕。
正常人的染色体是双倍体,为23对,即46条。21-三体综合征为47条染色体,第21号染色体多一条,所以称为21-三体综合征。50%以上的21-三体综合征患儿自然流产,小部分可存活,即先天愚型,智商存在异常。而出现胎儿21号染色体三体的原因如下:
- 1. 遗传因素:如果夫妻双方中有一方或双方,家族中遗传病史,或有人出现过21号染色体异常的症状,那么怀孕后胎儿都有可能出现染色体异常的情况;
- 2. 生活环境:若是男方工作的地方长期接触到辐射或放射性强的物质,那么就会导致精子出现问题,女性怀孕后就容易出现染色体异常的情况,另外,如果女性怀孕期间接触到辐射,也会导致胎儿变异,出现21号染色体三体的情况;
- 3. 病毒感染:女性在怀孕期间出现生病发烧等情况,就会导致女性的身体免疫力下降,这时候病毒进入到女性体内,就容易导致胎儿的染色体发生变化;
- 4. 偶发因素:正常男女生殖细胞在减数分裂形成胚胎时,或者受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,进而胚胎体细胞内存在额外的一条21号染色体,会形成47,XX,+21或47,XY,+21的异常胚胎。
总的来说,绝大部分情况下21三体综合征都是偶发的,在普通人群中平均发病率为1/700,这意味着任何健康夫妇在怀孕时怀上21三体综合征孩子的几率为1/700。因此,建议各位夫妻在备孕前,一定要去医院做个详细的孕前检查,避免这种情况的发生。
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