15号染色体微缺失是遗传自父亲还是母亲?
问题描述:
上周去了医院做唐氏筛查,报告显示唐氏综合征临界588,本来医生是让我做羊水穿刺的,但我听说这个对胎儿有影响,就先去作了无创DNA,虽然无创通过了,但又发现了与染色体有关的问题,最后结果就是无创低风险而15号染色体缺失,接下来准备听医生的预约羊穿,说实话有件事我挺好奇的,宝宝出现这种情况是遗传自母亲还是父亲啊?
最佳答案
此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案
胎儿15号染色体微缺失既有可能遗传自父亲,也有可能来自母亲,还有可能是在胚胎形成时发生的,与遗传无关。现实生活中,有些夫妻因病症不明显不知道自己存在染色体异常的情况而遗传给了下一代,他们往往是在怀孕后发现胎儿有问题时才察觉的,由于15染色体缺失的症状大多不会在孕早期表现出来,所以产前检查尤为重要,孕妈们一定要按时产检。
由于15号染色体是常染色体之一,对人类来说至关重要,因此一旦它出现什么问题,轻则影响胎儿发育,重则导致流产或畸胎,所以准妈妈们查出15号染色体异常后千万不要大意,这里简单列举了几点与15号染色体异常有关的内容:
- 1. 15号染色体缺失4M左右会出现天使综合征(快乐木偶综合征),本病70%以上由母系单基因遗传缺陷所致,这类患儿存在严重的发育迟缓、智力障碍、运动及平衡障碍;
- 2. 15号染色体上存在约3.16M重复时会引起过度生长综合征,多数表现为肾脏发育异常,如马蹄肾、肾发育不全、肾盂积水、多囊肾等,伴随精神发育迟滞和发育迟缓,身材高大,但学习困难,面容特异;
- 3. 如果遗传自父亲第15号染色体微缺失,或两条15号染色体都来自母亲,就会导致普拉德-威利综合征,根据相关病症也被称做低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有此病的婴儿普遍有肌肉张力弱、近视及增重困难。
目前,孕前或产前筛查与诊断是预防生下15号染色体缺失患儿的有效途径,不过此方法准确率也只有80%,如果夫妻一方或双方存在染色体异常的情况,要想生一个健康的孩子,最保险的还是做第三代试管婴儿,在移植前对胚胎23对染色体进行全面筛查,将有基因缺陷的胚胎淘汰掉。
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