孩子出生后患3p缺失综合症能治疗吗?
问题描述:
我本身结婚就比较晚,婚后又因为身体原因迟迟没有怀上孩子,后来好不容易调理好身体,怀上了宝宝,在怀孕18周去医院做羊水穿刺检查的时候,发现胎儿的3号染色体缺失,医生就建议我终止妊娠,说是孩子出生后很容易患上3p缺失综合症,本身我怀这个孩子就很不容易,所以并不是很想放弃这个宝宝,想问问大家3p缺失综合症能治疗吗?
最佳答案
此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案
孩子出生后患3p缺失综合症,是不能治疗的。3p缺失综合征是一种比较罕见的疾病,主要是由于3号染色体的小(p)臂的末端缺失所引起的,属于是遗传基因片段的缺失,这种先天基因缺失是无法彻底根治的,大多数只能是缓解症状。因此,建议各位准妈妈们在孕期一定要按时产检,若产检时出现胎儿染色体异常时,一定要在医生的建议下终止妊娠,避免对家庭造成较大负担。
正常情况下,人体共有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为决定胎儿性别的性染色体。而对一般人来说,细胞中会有1对3号染色体,分别来自父亲与母亲。这条染色体也是人体中第3大的染色体,约占人类DNA的6.5%。人类3号染色体占整个人类基因组的1/15,共有1.99亿个核苷酸。因为人类3号染色体携有高密度的与癌症相关的基因,因此,当3号染色体出现异常时,则会出现3p缺失综合征、3q29微缺失综合征、3q29微重复综合征、其他3号染色体异常病症以及癌症等等。
总的来说,染色体缺失的后果非常严重,不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失,都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达,继而表现出各种各样的表现,对于三号染色体缺失,3p缺失综合征患者来说,不仅影响个体的身体发育,而且还存在小头畸形、小颚、眼睑下垂、耳朵或鼻子畸形、眼睛间隔很大的症状。并且由于这个属于先天性疾病因素,不管它造成的孩子出现什么样的问题,大多数只能是缓解症状,不能从根本上去治愈的。
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