羊穿检查胎儿7号染色体微重复,孩子还能不能要?
问题描述:
我今年36岁,怀的是二胎,所以在怀孕20周的时候医生就建议我做个羊水穿刺检查,结果检查出胎儿的7号染色体微重复,医生当时就建议我终止妊娠了。但我这这么大年龄了怀一个孩子不容易,有些舍不得,所以就想问问大家胎儿7号染色体微重复严重吗?有什么致病性?这个孩子一定不能要了吗?
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羊穿检查胎儿7号染色体微重复,是建议终止妊娠的。因为7号染色体重复会导致胎儿发育异常,容易出现流产、胎停等风险,同时在孩子出生后容易出现肢体发育畸形、智力发育障碍以及先天性心脏病等情况,严重影响了胎儿的健康。因此,当羊水穿刺检查出胎儿染色体异常时,一定要在医生的指导下终止妊娠,避免孩子出生后对家庭造成负担。
人体的每个细胞都有46条染色体,分为23对,识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域,而7号染色体包含900-1000个基因左右,这些基因提供制造蛋白质的作用,而蛋白质在体内可以发挥各种不同的作用,所以一旦7号染色体出现异常,胎儿也会出现问题。以下是7号染色体重复的致病性,如下:
1、威廉斯综合征
人体中有23对染色体,如果7号染色体存在异常情况,可能会出现威廉综合征。患有这种疾病的胎儿出生后一两个月会发生呕吐、哺乳困难、体重增加缓慢、心脏杂音等异常发育情况,半数患儿同时伴有特殊丑陋面容,故又有人将本病命名为“小妖精面容综合征”。并有智能迟缓,肌张力低下,且出现全身骨化症和肾功能障碍。
2、精神分裂症
部分7号染色体异常的孩子在发育期间,可能会逐渐出现精神分裂的症状,例如幻觉、妄想、思维混乱、易激惹、情绪焦虑、抑郁,或者存在一定的暴力倾向等。
3、罗素银综合征
7号染色体含有一组通常经历基因组印记的基因,当拷贝的基因母体和父本基因的不平衡时会出现罗素银综合征,是一种罕见病症,其特征是生长缓慢,面部特征明显,发育迟缓,语言和语言问题以及学习障碍。
总的来说,7号染色体重复在临床上还是比较少见的,可能每2万人当中有一人出现这种情况。7号染色体重复有可能会导致精神分裂失常,而且还有可能会引起其他的精神疾病,因此,当羊穿检查胎儿7号染色体微重复,建议最好是终止妊娠。
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