3号染色体缺失多少Mb才算严重?缺失部分大于3mb的胎儿能要吗?
问题描述:
我现在怀孕20周,在13周的时候做nt没有通过,结果显示高风险,医生说胎儿染色体可能有问题,就又让我做了无创DNA,但还是显示胎儿染色体异常,我就在18周的时候做了羊水穿刺,等了2周,今天医生电话通知我说胎儿3号染色体缺失,让我去医院一趟,我很担心,害怕孩子有问题,也不知道后续该怎么办,想问大家3号染色体缺失多少Mb才算严重?大于3mb的胎儿能要吗?
最佳答案
此答案来自王植柔主任医师/教授给出的权威答案
临床上并没有规定3号染色体缺失多少Mb才算严重,就算有,也不能光靠此去评判3号染色体缺失部分大于3mb的胎儿是否能要。因为mb只是染色体的长度单位,而评估是否终止妊娠,主要需参考缺失的染色体片段是否关键。因此,当检查出胎儿染色体异常时,一般医生都会建议父母做个染色体检查,如果夫妻双方中有一个也有相同情况,那么一般是可以继续妊娠的。但如果夫妻双方的染色体正常,但胎儿的3号染色体发生了缺失,那么就需要终止妊娠了,否则会导致胎儿未来出现身体畸形、发育迟缓、智力残疾等问题,对家庭造成较大负担。
3号染色体是人类基因组中第3大的染色体,约占人类DNA的6.5%,人类3号染色体占整个人类基因组的1/15。而且如果查出了胎儿3号染色体缺失部分较多的话,对其影响是非常大,可能会导致以下后果:
- 1. 智力障碍:三号染色体缺失的孩子会出现比较严重的智力障碍,无法学习和掌握知识,影响正常生活;
- 2. 发育迟缓:宝宝3号染色体缺失也会有很明显的发育迟缓现象,包括身高、体重、语言、动作等发育迟缓;
- 3. 先天性畸形:3号染色体缺失意味着部分遗传物质缺失,宝宝出生后也可能存在先天性的面部或者四肢畸形,正常生活是非常困难的。
染色体缺失属于染色体异常的一种类型,且无论是缺失多少Mb都比较严重,会导致基因功能在染色体上无法正常表达,进而表现出各种异常。因此,具体情况建议夫妇咨询医生,根据医生的建议决定是否要留,避免生下不健康的宝宝。
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