羊穿报告解读1q+,基因芯片无异常能否生下来?
问题描述:
高龄,于19周做了羊穿检查核型和基因芯片,夫妻染色体都是正常的,没有显示1号染色体多态,胎儿24周排畸目前显示也是正常的,想问问这个突变的影响?
最佳答案
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羊穿报告解读(1q+),基因芯片无异常,从结果上看,胎儿染色体是可以放心的,因芯片无拷贝数变异,且1q+为正常多态,对个体及后代均无影响。
人类染色体1qh是指1号染色体长臂异染色质的增加,称为副缢痕。它具有多态性,不属于染色体疾病,不影响人类遗传物质的稳定性,也不影响正常妊娠。
患者问题
- 1. 我想问一下我的报告这个1q+和其他患者可见报告里描述的1qh+二者的区别是?
- 2. 对于新发的突变我也不需要太多顾虑吗?
1q+是形态上的描述,每个个体长长短短都不一样。芯片结果从拷贝数上进行了客观的量化,是可放心的。
全部沟通记录
有的医生观点是1q+和1qh+不一样,后者更乐观一些,前者的话还是要注意,不知道吴主任您个人的意见是?另外基因芯片这种实验室数据您认为出错的可能性大吗?
网友提问
吴医生
这个LQ加的这种说法是不可靠的,也是我平常临床上不这样写,因为EQ就是指的一号染色体长臂这个肠壁片段是很大的,他必须得写上是哪一段儿家啊,因为他如果不是QH加的话还是认为他有拷贝数的异常,所以你这个核心报告,本来这个EQ加这种写法应该是不可靠的。
吴医生
我们在临床上出的报告,EQ加呃,不会这样出也没有这样出过我们只会出1QH加,所以很抱歉之前我把这个LQ加看成看成是KH加了。
吴医生
芯片在临床上是很少出错的,也有出错的,但是这种可能性是比较小早的呃,一般,如果是出错的话技术上的呢,主要是因为这个呃,少数异常的这个细胞比例比较少签合体存在,它可能会出错,那么人为上的错误,这个就没法说了,因为这个人做的实验,这都有可能标本拿错呀,或者是这个加样的问题啊,有可能有这个情况,但是这都是很少见的情况。
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