胎儿2号染色体q13q14.1缺失1.74MB会导致智力和发育问题吗？
问题描述：
医生您好，目前孕25周，筛查18三体和21三体都是低风险，NT结果胎儿鼻骨显示欠满意，b超显示胎儿下颌骨偏短和右侧脉络丛囊肿，羊水CMA显示2号染色体q13q14.1区域存在1.74MB缺失，致病分类为疑似致病。目前b超检查颅面未见明显异常，染色体对比显示胎儿是新发变异，2号染色体片段微缺失可能会导致孩子智力障碍和发育迟缓吗？
最佳答案
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羊水CMA发现胎儿2q13q14.1缺失1.74Mb，是新发变异。而且数据库里有查询到类似缺失的病例是有智力低下的问题的。这些证据说明胎儿的智力发育是有风险的。
另一方面，数据库里的病例是很少的，临床证据并不充分。并不是像21三体那样能明确的知道胎儿肯定有问题，只是说2号染色体q13q14.1微缺失的胎儿有问题的风险较大。
患者问题
- 1. 我这种情况胎儿还能继续要吗？
胎儿B超发现下颌偏小，脉络丛囊肿，且2q13q14.1存在缺失，这些情况表明胎儿是有一定风险的，如发育迟缓、智力低下、自闭症等问题，要不要继续妊娠要看父母的接受程度。
沟通记录
胎儿B超发现下颌偏小，脉络丛囊肿，且2q13q14.1存在缺失，这些情况表明胎儿是有一定风险的，如发育迟缓、智力低下、自闭症等问题，要不要继续妊娠要看父母的接受程度。
网友提问
伍医生
如果是遗传性的变异，就有实际的例子说明携带此变异而不表现异常。那就说明胎儿不一定有问题。但目前胎儿是新发突变，风险较大。当然作为医生，我们是不能说建议引产的。毕竟有问题的病例较少，临床证据不足。但保留下来确实是有风险的。
父母外周血CMA无异常，是不是说明我们的染色体是正常的，下次备孕夫妻双方需要查些什么吗？染色体核型和全外显子有必要检查吗？
网友提问
伍医生
因为胎儿的染色体核型是正常的，你们夫妇的染色体核型多数是正常的。不一定需要检查你们夫妇的染色体。至于全外，如果要做，我还是建议这个胎儿及你们夫妇一起做，可以用目前羊水剩余DNA或者出生后（或者引产后）再检查。
后面系统b超和心超无异常是不是只能说明现阶段发育无异，如果执意生产，将来孩子智力发育就存在风险？这胎怀孕前刚打完新冠疫苗，后面塞过聚甲酚磺醛阴道栓治疗阴道炎，夫妻双方也没有备孕，另一半也抽烟喝酒，这些因素是不是有可能导致这次胎儿染色体新发突变？
网友提问
伍医生
B超检查只能看胎儿的器官发育，不能看智力发育（当然心脏的问题B超还是能发现一些的）。目前新冠病毒疫苗对胎儿发育的影响尚不确定，阴道外用药一般没影响，孕前抽烟喝酒等对怀孕虽不一定会导致胎儿发育异常，但也是高危因素。
胎儿染色体核型46,XN,9qh+是正常的吗？是不是多态性？
网友提问
伍医生
胎儿染色体是正常的，9qh+确实是多态，就是正常范围的变异。
这边医生说这胎染色体异常是概率问题，下次正常备孕就可以了，染色体突变的原因有哪些？我们怎样可以尽量避免呢？心里还是很不安。
网友提问
伍医生
你那边医生说的是对的，新发变异确实是概率问题，多数不会再发的。但这种情况是无法预防的，较其他无不良孕史的夫妇，风险还是略偏高一点。
下次备孕夫妻双方是不是要提前去生殖科检查一遍，下胎也得做羊穿比较保险对吗？
网友提问
伍医生
下次孕前基本的体检即可，备孕前应补充叶酸，对巨细胞病毒、疱疹病毒，弓形虫等做一下优生筛查。孕期确实还需要羊穿产前诊断。
全外显子是不是检测家族性遗传疾病和一些隐性疾病？费用大概是多少？三甲医院都可以做吗？还是自己可以预约外面的基因检测公司代检测呢？
网友提问
伍医生
全外是针对有临床表型检查相关基因问题。如果想检查隐性遗传病是否携带，建议检查携带者筛查。不是所有三甲医院都能检查，有些基因公司检查的也可以的。
医生我再问一下，这个基因库里类似病例存在智力风险，是不是说明类似染色体缺失导致的智力问题比例比较大？没有存在新发突变但是智力正常的吗？
网友提问
伍医生
羊水报告里已经显示了，此微缺失是有遗传异质性，就是说即使携带也可能表现不同（症状轻重不同）；有些病例是遗传自无临床表现的父母。所以即使新发突变，也是有可能智力方面没问题的，但这要出生后看胎儿发育情况才知道，是比较冒风险的。
我看资料有些胎儿染色体有问题，致病分类为临床意义不明，且遗传父母，这种是不是可以要？
网友提问
伍医生
嗯，临床意义不明的变异，又是遗传自父母，父母又没有任何临床表现的，胎儿多数不会因为这个临床意义不明的微缺失或微重复而有严重问题。
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