羊水穿刺显示2号染色体嵌合三体，还能继续妊娠吗？
问题描述：
羊水穿刺显示2号染色体嵌合三体，核型结果显示嵌合比例约为12%，基因芯片显示嵌合比例约为30%，胎儿目前23周，系统B超和四维检查胎儿生长发育都很好，宝宝还能继续妊娠吗？
最佳答案
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宝宝羊水穿刺细胞2号染色体三体嵌合，核型分析嵌合比例为12%，CMA检查嵌合比例为30%。如果从优生学的角度来分析，这个比例的孩子是不符合优生原则的。
虽然这样的孩子肯定不是“健康”的孩子，但有明显异常的概率也不大，要不要继续妊娠，要看父母自己能否承担将来面临的风险。
患者问题
- 1. 核型和芯片显示的结果差距有点大，这两种检测方式哪个更准确？
- 2. 如果继续妊娠，宝宝以后会出现大的问题吗？
由于技术手段不一样，显示的嵌合比例不同。用CMA检查发现嵌合体时，20%以下的比例是不能显示的，比例超过30%时，是必须要报告的。换句话说，30%正好在一个临近点上。为了查明更准确的嵌合比例，建议您在羊水穿刺检查的医院，申请做个2号染色体的FISH检查。FISH结果更可靠，两天就可以出检查报告，估计FISH结果应该高于12%。继续妊娠的话，孩子将来会出现某些大问题，但也不一定。
沟通记录
是不是FISH嵌合的比例比例越高，问题越严重？
网友提问
窦医生
是的，比例越高，问题越严重。常染色体嵌合比例超过50%以上，几乎都不能存活，都流产了。
窦医生，您是这方面的专家，您在临床上接触过类似我们这种情况，但后天表现不严重的孩子吗？
网友提问
窦医生
在正常人群中，除了偶尔看到低比例的X或Y染色体的嵌合体外，其他序号染色体的嵌合体很难看到。这种比例的嵌合都是在胚胎在筛查或羊水穿刺中。
好的，谢谢医生。我和媳妇的家里人都没有遗传病，而且我俩身体也很好，体检都正常，现在孩子出现这情况有点接受不了。2号染色体嵌合三体是什么原因导致的呢？我俩用不用检查一下基因，看会不会是遗传，有这个必要吗？
网友提问
窦医生
夫妻俩的染色体正常，出现这种情况是偶然性事件，不必太在意。 在正常人群的生育过程中，每个受精卵发育到正常胎儿的概率只有30%，换言之，每个受精卵有70%的淘汰率。在淘汰的70%中，有55%~75%的是胚胎染色体异常导致的。这种嵌合的发生，都是阴差阳错的结果。
好的，我们明白了。我们想要一个健康的宝宝，所以还是决定终止妊娠吧，主要不是我俩本身的问题，那就不要紧，身体恢复好了生一个健康的宝宝。我们还有一个担心，就是第一个孩子是这样，第二个会不会受这个影响，有什么办法可以避免？
网友提问
窦医生
做出理性的选择非常重要。都是胚胎发生过程中可能出现的现象，没有办法预测，也无法预防，是人类生殖中特有的正常现象。
家里人还有个问题，目前胎儿23周左右，上周做了系统B超和四维彩超，孩子各项发育都正常，为什么没有表现出症状呢？这个羊水穿刺是在西安西京医院做的，结果会不会出错啊？
网友提问
窦医生
任何序号的常染色体嵌合三体都是异常的。四维彩超检查，只能看表面，低比例嵌合外表是看不出异常的。羊水穿测检查是保证胚胎正常的最后一道防线，要求很严格，一般不会出错。
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