羊穿胎儿3号染色体微重复500kb，致病吗？
问题描述：
18周零二天做的羊穿，3号染色体微重复500kb，核型结果没事，想知道这到底会不会致病，很煎熬不知道该何去何从，我想听一听潘教授的建议和指导，再做以后的决定。
最佳答案
此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案
目前检测到的这个小重复致病性还不能确定，应该再进一步做夫妻的芯片检测，有结果后再做分析。
如果父母和孩子的3号染色体重复是一模一样的，说明问题不大，可继续妊娠，后期按时产检就可以了。
患者问题
- 1. 重复的两个基因就一定会致病吗？
不一定的，这个基因必须是基因剂量增加敏感才可以，从目前的资料看这样的基因比基因剂量减少敏感的要少得多。
沟通记录
也就是说这两个基因治病的可能性不大是吗？
网友提问
潘医生
也不能就这么下结论。因为芯片检测的历史短，医学上有些不清楚，还是建议夫妻做，同时要看看孕检情况，B超检查有异常情况吗？
b查嘛一直都正常，夫妻芯片结果还没出来。b超能检测出智力方面的发育吗？
网友提问
潘医生
智力问题属于功能检查看不出来，B超主要是是看结构。
也就是说这个基因治病的概率很小，还要结合b超啥的是吧？即使是父母的血芯片没事，就是突变也不是绝对致病的，对吧？
网友提问
潘医生
可以这样理解，你为什么做羊穿呢？
从怀孕所有的检查都挺好，都顺利通过了，医生说我年纪大了，按规定该做羊穿，如果做了无创有问题的话还得继续做羊穿，最后选择了直接做羊穿。
网友提问
潘医生
知道了。
接下来我还用做其他检查吗？
网友提问
潘医生
暂时没有必要做其他检测，除非选择另一个方法证实现在的诊断。
啥方法能证明现在的诊断？再做一次羊穿吗？
网友提问
潘医生
看检测方有什么技术，可以用原有的样本。
问他了，他说没啥其他方法了。
网友提问
潘医生
那就这样吧。
就不用管了是吧？潘医生，接下来该做什么检查？
网友提问
潘医生
夫妻做芯片检测。
那边举的那个实例也不一定是这两个基因造成的是吧。
网友提问
潘医生
是个例报告。目前没有更多的病例资料很难判断。
查脐带血可以吗？
网友提问
潘医生
结果就是这样，做脐穿没有意义。
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