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一文读懂染色体7q11.23缺失综合征,能否结婚生育快看

2023-03-15 15:48:29 · 2039 浏览 优生优育
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内容介绍:在临床上,染色体7q11.23缺失综合征是一种罕见的进行性多系统神经发育疾病,该疾病属于常染色体遗传疾病,又称为威廉姆斯综合征(WS),患者具有典型的特征,比如特殊面容、心血管疾病、认知和发育异常以及结缔组织异常等,发病率大概在1/7500-10000(NIH),外显率100%,临床表型可变。一般7号染色体缺失的患者可以结婚,但是不建议生育小孩。

7号染色体如果出现缺失情况,可能引发许多遗传疾病,比如说染色体7q11.23缺失的话,可引起宝宝发育异常,有特殊面容、智力障碍、独特人格、生长发育异常、内分泌紊乱等。一般来说,患者可以正常结婚,但由于染色体异常通常不建议自然怀孕,如果满足试管条件的话,可通过三代试管助孕,实现生育健康宝宝的愿望。

染色体7q11.23缺失会引发遗传病

7号染色体7q11.23缺失综合征介绍

染色体7q11.23缺失综合征能否结婚生育

染色体7q11.23缺失综合征又称为威廉姆斯综合征(Williams综合征),患者能结婚但不建议生育,因为染色体缺失说明染色体发生了异常,如果怀孕有可能会造成胎儿畸形或者是胎儿停育的可能,还有可能会导致流产,所以最好不要怀孕,避免给家庭和生活带来负担,一定要保持一个良好的心态,定期去医院做复查。

7号染色体片段缺失影响宝宝发育

威廉姆斯综合征属于神经发育障碍疾病

目前来说,威廉姆斯综合征是一种神经发育障碍疾病,由于7号染色体长臂7q11.23区段缺失造成大约26-28个基因的缺失所引起。发病率为1/7,500至1/2万。通过FISH或微阵列分析等遗传学检测确诊。患儿有典型的脸部外观,身体瘦小,有轻、中度的智能发展迟缓,牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病,尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄,发生率分别为45%和37%。

7号染色体出现异常缺失,可能与病毒感染、遗传、或者辐射等都有关系,染色体7q11.23缺失还可能导致不孕不育、反复流产等情况发生,目前染色体7q11.23缺失综合征的治疗主要是早期运动和认知康复,饮食和营养喂养指导,以及先心病治疗。

7号染色体那些事儿

人体细胞中7号染色体占细胞内所有DNA将近5%-5.5%。当7号染色体出现异常,可能导致孕妇出现流产,胎儿存活也可能出现肌张力不足、运动障碍等症状,甚至出现脑瘫及癫痫。很多孕妈妈可能会有各种各样的疑问,比如胚胎检测7号染色体三体是什么意思、羊穿结果7号染色体重复3mb孩子能留吗等,下面整理了一些有关7号染色体异常的相关信息,供大家查看。

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致胎儿畸形、先天性心脏病、肌无力、脑瘫、癫痫、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。

染色体异常

母婴育儿

孕期检查

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