x性连锁鱼鳞病在怀孕中期能做四维查出来吗?
问题描述:
我是一名女性x性连锁鱼鳞病患者,小腿特征比较明显,是遗传的,我的老公没有鱼鳞病症状,我现在怀孕了,我很害怕把鱼鳞病传染给宝宝。我听朋友说现在四维彩超检查能在怀孕期间检查出宝宝是否遗传了鱼鳞病,但是具体不清楚,我想问问是不是真的,如果是真的,在那些医院可以做这种检查。
最佳答案
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x性连锁鱼鳞病有遗传的可能性,但不是绝对的遗传,通常来说是可以检查出来的,只是常规的四维彩超无法查出鱼鳞病,若是想检查的话会比较的麻烦,建议在孕中期,大概14-19周做唐氏筛查,需要联合生化检测、超声检查、组织学病理检查等项目一起检查。如果想更加准确的监测鱼鳞病,还可以通过以下的方式:
- 1. 皮肤组织病理检查:除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显着增厚而且致密,毛囊周围的角化过度显着,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度;
- 2. 电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常,颗粒层与角质层之间的薄层缺失,角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡,尤其在掌跖部显着。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一;
- 3. 其它检查:产前超声检查,特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常;采取患儿外周血抽提全基因组DNA,确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断;监测新生儿的生命体征,并进行常规血清学检查。
需要注意的是,鱼鳞病是具有遗传性的,而且不同类型的鱼鳞病有不同的遗传方式,但是鱼鳞病的遗传概率无法一概而论,所以对于一些有鱼鳞病的夫妻来说,在自然怀孕之后,一定要积极配合医生进行生化检测、超声检查、血清抗体检测等检测,以确定胚胎是否有鱼鳞病。
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