6号染色体长臂部分片段重复100多kb,会导致畸形吗?
问题描述:
第一次怀孕胎停,第二次怀孕有胎芽没有胎心,这次怀孕医生让我做了羊水穿刺,检查结果提示6号染色体微重复,长臂部分片段重复100多kb,想咨询一下对胎儿的影响,会不会导致畸形啊?
最佳答案
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从检测报告单来看,这个6号染色体上的微重复只有100多kb,对胎儿没有任何影响,可视为正常多态性的一种结果,或者说就认为是正常的结果。不必担心什么问题,孕期做好超声排畸检查及后期正规产检即可。
患者问题
- 1. 像我这种情况,夫妻还需要去做基因检测跟胎儿基因芯片比对吗?
夫妇双方没有必要再去做高通量测序检测验证了,意义不大,正常超声随访即可。
沟通记录
我怀孕早期经常坐电动汽车,用手机电脑线上培训,房间还放了路由器,因为是多囊卵巢综合症,所以是通过服用促排药物怀孕的,所以担心是不是接触辐射或者服药导致的突变?
网友提问
何医生
这个微重复发生与你描述的情况无关。
不好意思,何医生我简单再重复一下问题:目前这个第六号染色体长臂上的微重复片段是不是不会影响胎儿,包括影响胎儿以后的生长发育了?我只要定时产检,安心待产就可以了。
网友提问
何医生
是的,6号染色体微重复不会影响胎儿。正常产检即可。
好的何医生,谢谢!那么我平时上班都要用电脑手机,如果长时间使用会不会影响胎儿,需要穿防辐射服吗?
网友提问
何医生
平时上班用手机电脑只要不是长时间运用,对胎儿影响不大。不推荐防辐射服。
另外,这个六号染色体微重复是不是绝大部份是遗传的原因呢,因为不想去检测了,所以问一下医生。
网友提问
何医生
这类微重复多数是遗传自父母的,对胎儿几乎没有什么影响,不必担心。正常产检。
如果胎儿自身携带这么一小段微重复片段,是不是隐性基因携带呢?如果只是胎儿自身的微小变异,也是不影响胎儿自身的健康吧?像这种无临床意义的微重复是不是在正常人中比较多见呢?大排畸三级彩超检查和胎儿心脏彩超要是过了,就代表大几率没有问题了?
网友提问
何医生
应该是遗传自父母一个的良性cnv重复,没有多大临床意义,正常人群中也有携带,目前超声排畸检查及心超结果正常,做好正规产检即可。
三级彩超大排畸和心脏彩超是一起做吗,预约22周三级彩超了,到时候再约心超吗?
网友提问
何医生
排畸超声是22周做,预约的心超一般安排25周做合适。
那我这两项三级彩超和心超要是过了,是不是证明那个小片段重复就更加没有意义了?另外我有在服用爱乐维和碳酸D3钙片,是不是可以再服用DHA?
网友提问
何医生
是的,重复临床意义不大,不必太关注。DHA一般不推荐,正常孕期营养保健即可。
谢谢医生,这几天又开始上班了,每天上午对电脑两个多小时,下午也是两个多小时,晚上有时候也加班一个多小时,不知道接受辐射的时间会不会太长,对孩子有影响吗?
网友提问
何医生
影响不大的,只是不能长期久坐,一个小时需要活动5-10分钟。
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