7号染色体缺失胎儿发病概率多大？
问题描述：
在孕12W+3天的做NT3.8MM。在13W+1复查NT是2.9MM。在22W做四维，头围小几天，其他无异常。在24周做脐带血穿刺，检查出7号染色体缺失。在26周（2月28号）做B超，一切正常，同时也做了夫妻双方的染色体微陈列报告（7个工作日后出结果）但目前夫妻双方表现为正常，我们想问一下7号染色体缺失胎儿发病概率多大？
最佳答案
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目前认为该缺失是意义不明的，在正常人也有检测到。建议结合夫妇双方微阵列报告再分析，先不要太过担心。
沟通记录
医生，往常的案例中，这种缺失有问题的人群占比多么？
网友提问
郭医生
不多。
那如果孩子是在发育的过程中变异的，那是不是发病的可能性更高？
网友提问
郭医生
也有可能，但很难说明胎儿的异常一定与这个变异有关。
报告中，clinge数据库关于CNTNAP2基因的单倍剂量评分为1分，表明只有少数证据证明该基因拷贝数减少会致病。这个是不是说明，这个发病率比较低？
网友提问
郭医生
对。
7q35微缺失与DGA重叠，表明其在该数据库收录正常人群中有报道，但发生率未达1%。这句话的意思说这个7q35微缺失DGA数据库里头，登记的人数中有7q35缺失的人数不到1%还是说7q35缺失的人，正常人数不到1%？
网友提问
报告中还写，7q35微缺失与OMIM致病基因CNTNAP2基因部分交叉，这个是说胎儿的基因存在交叉？不是缺失了么？为什么交叉呢？
网友提问
郭医生
不是这样的。
不明白7q35微缺失和CNTNAP2和PTHSL1，三者的关系？
网友提问
郭医生
这个微缺失的部位与这个基因有重叠。
7q35微缺失即为CNTNAP2基因的缺失而这个基因的缺失有可能引发PTHSL1？我这样理解对么？
网友提问
郭医生
不是呢。
郭医生
目前认为是意义不明的缺失，不能等同于致病。可以等父母结果一起看。
郭医生
另外，还需要定期超声观察胎儿的情况。目前不用太过担心。
但报告中可能存在的迟发性运动发育，智力残疾，语言障碍，癫痫等，都是B超无法检测得到的。
网友提问
郭医生
这是患P综合征的表现。
因为我们考虑孩子要不要留的问题。而报告中的这些疾病都是无法承受的范围内的。
网友提问
郭医生
所以才建议等父母结果。
如果这个染色体的缺失发病的概率大，那么我们就要尽早决定。
网友提问
郭医生
目前不认为该缺失致病。
假如是胎儿发育过程中变异的，那么这个孩子的犯病概率如何？
网友提问
郭医生
很难说。
医生您这么说是因为临床上，有这种缺失的不多，数据不够大，无法做统计。那如果父母双方也检测到缺失，那么孩子犯病的概率又如何？
网友提问
郭医生
是的，目前暂时不认为是致病性的。就算胎儿有异常也不一定是这个缺失引起。
医生，有个乳酸脱氢酶我的数值是395。这个说明胎儿的心脏功能不太好么？
网友提问
郭医生
可以结合超声监测胎儿心脏。虽然是高了一点，但主要还是以超声来监测胎儿心脏发育。
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