确诊胎儿8号染色体缺失12mb但报告显示不致病，能继续妊娠吗？
问题描述：
羊穿核型+芯片确诊胎儿8号染色体缺失，但报告显示不致病，想让医生帮我在数据库再确认一下，是否真的不致病，因为已查父母核型和芯片，结果为不遗传父母，父母芯片都是正常的，胎儿新发的缺失，就是想问下医生建议，我到底能不能生下这个宝宝？
最佳答案
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做基因芯片检查是时，在正常人群中，经常发现有“临床意义不明”的染色体的微重复或微缺失，也就是说，这样的现象很常见。这种现象，可以是父母遗传的，也可以宝宝自身的新发畸变或变异。“临床意义不明”的内涵有点矛盾，极少数认为可能会致病，绝大部分认为不具有致病性。如果产前检查结果是正常的，可以考虑保留这个宝宝。不过有些疾病产检无法诊断出来，所以最终要不要继续妊娠取决于父母自己，看能不能承受相应的风险。
沟通记录
窦医生
如果产检没有问题，可以继续妊娠，不过存在一定风险。
真的吗！我这个宝宝的染色体缺失不是遗传父母，是新发的，只要后期B超没有问题，真的可以继续妊娠吗，我也很想留住宝宝。但有些医生说我这个缺失片段12mb太大，虽然是临床意义不明，但风险很大，所以我真的很矛盾。
网友提问
窦医生
凡事遇到临床意义不明的胚胎，就依靠四维彩超检查结果。只要检查结果正常，就可以保留孩子。
之前问的有几个医生，他们说不是遗传父母的缺失，而且缺失了12mb，到时候宝宝出生发生致病的可能性就很大，他们建议我不要留，我真的不知道该怎么办了。
网友提问
窦医生
缺失的片段缺失很大。在过去，就建议终止妊娠了。现在科技进步了，对这种染色体异常的判断有了新的依据。报告结论有5个档次：1.致病性；2.可疑致病性；3.临床意义不明；4.可能为良性；5.良性。
真的可以根据后期B超来判断吗？
网友提问
窦医生
根据目前的知识，只能这样判断。
染色体缺失的宝宝，就算临床意义不明，也会出现发育迟缓、智力低下吗？
网友提问
窦医生
如果出现发育迟缓、智障那就是不是临床意义不明了。
那我这种情况，医生您建议我把宝宝留下继续妊娠吗？
网友提问
窦医生
是的。
根据您的临床经验，我这份芯片报告提到的几个病情，如果真的出现，那么都会是天生的吗，也就是说天生的疾病会在后期B超中提现出来？还是说有可能要等生下来几个月后才会发作呢？
网友提问
窦医生
现在还没有发现染色体有临床意义不明者出生后发病的。
医生今天我去做了四维和心超，一切正常。但还是很多医生不建议留下宝宝，说大面积缺失，虽然临床意义不明，但很有可能会智力低下，发育迟缓，真的吗？智力低下和发育迟缓是染色体缺失宝宝们的通病吗？ 特别是这种缺失片段大的。
网友提问
这是第二胎，第一胎是个女宝宝，产检一切正常，现在已经两岁半了，很健康。
网友提问
窦医生
由于这个缺失太大，“临床意义不明”心里不踏实。我们又重新查找了资料，发现8q22.3-q23.3这个大片段的缺失可以导致软骨瘤、智障、发育迟缓及阴道闭锁等。建议终止妊娠。
好的，谢谢医生了。
网友提问
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南京大学医学院附属鼓楼医院
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擅长促排方案,促排卵方案的目的是通过人工干预达到募集优质卵泡的目的，从而提高怀孕成功率，全球已知促排卵方案多达十余种，适用于不同生理状态的女性。擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
陈建华 主任医师
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周晶 住院医师
空军军医大学唐都医院
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