胎儿基因芯片9号染色体片段缺失530kb，致病的风险大吗？

问题描述：

夫妻双方正常，无家族病史。孕21+3，无不良孕史。NT增厚，一次3.56，一次2.9。羊水穿刺华西常规不做核型分析，所以只做了基因芯片，报告显示9号染色体长臂有缺失。胎儿有先心病，可以手术解决。我们夫妻本觉得心脏问题既然可以解决，那么就把孩子生出来好好照顾。但CMA报告出来后显示9号染色体缺失530kb，我们想问下致病的风险大吗？

2023-03-23 16:17 · 614浏览

最佳答案

此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

建议完善父母染色体芯片检查后以明确胎儿9号染色体杂合缺失来源，帮助诊断杂合缺失的致病性；建议行胎儿的基因筛查，以帮助诊断该区域基因是否还存在其他致病性突变可能。

沟通记录

吴医生

数据库资料显示，胎儿缺失的这部分区域有9个基因，只有一个和疾病明确关联，主要会影响到神经，可能会出现一些与神经系统相关的症状。比如这个病是常染色体隐性遗传，像咱们胎儿是杂合缺失，缺失一个拷贝，所以只要另外一个拷贝没有问题的话，这个单拷贝缺失，应该是不致病的。

多谢吴医生！那其它8个基因不明确是否致病，但也意味着有不可知的致病风险对吗？还是说已经证明它们不致病？我们的报告确定是单拷贝缺失吗？是的话宝宝就一定不会因为这一个确定致病基因出现问题对吗？

网友提问

吴医生

其它的八个基因不是明确的和疾病相关的基因，所以它们的功能我们搞不清楚，这个在数据库里也没有充分写出来，这个单拷贝缺失，如果另外一个拷贝是正常的，就不会致病，除非另外一个拷贝有问题。

不明确是不是可以理解为有可能有一定致病风险，也可能没有？看报告我们宝宝的是单拷贝缺失吗？

网友提问

还有，您有看到DECIPHER数据库收录的患者，孤独症那些，他们的缺失片段跟我们的有大于50的重复，这个意味着什么呢？

网友提问

吴医生

如果这个基因它的另外一个拷贝数没有致病性的突变，那就认为这个基因虽然丢失了一个拷贝，它不会导致疾病发生，虽然还有很多其他的基因，但是，其他基因的功能，以及它的致病性都是不明确的，所以不能认为有充足的依据认为这些基因丢失了就要致病。

国外的数据库和国内是通用的吗？还是说不一样？如果有必要，我想请在美国的朋友看有没有可能帮我咨询？

网友提问

吴医生

我们用的数据库就是国际的数据库，所以在哪儿看都是一样的，你朋友在美国的话也是看的这个数据库。

我们胎儿羊水穿刺包括我们夫妻的检查需要做核型分析吗？会对这个结果的说明有辅助意义吗？

网友提问

吴医生

你俩做核型分析的意义不大，因为这个片段非常小，核型分析是达不到这个分辨率的，如果要看的话是看染色体的芯片，做芯片对的胎儿结果也是有意义的，因为如果父母俩本身也携带，也没有任何临床症状就更近一步提示这个区域片段的杂合缺失对个体的影响可能性是小的。

这个数据库是什么数据库呢？收录的数据是比较全面的吗？我们需不需要去查一下其它的数据库呢？您说的那个隐形致病的基因是什么呢？因为我们不太专业，也搞不清楚这个基因。临床意义不明就是有致病或良性两种可能性对吗？

网友提问

吴医生

那个数据库在你的报告上都有，它写了几个数据库，那就是常用的数据库了。

先心病和这个染色体缺失有没有可能有关系呢？

网友提问

吴医生

先心病和这个染色体缺失没有明确的关联性。

我看贵院发的文章，这8个基因应该属于这种意义未明的对吗？

网友提问

吴医生

是的。

根据您遇到的患者及案例，父母比对上的可能性大吗？

网友提问

吴医生

这种可能性还是比较高的，至少是一半以上。

还需要再次做羊水穿刺吗？怎么对这个基因序列进行检查呢？

网友提问

另一个拷贝数是不是在姐妹染色体的对应位置呢？我不知道自己的理解对不对。

网友提问

吴医生

不用再做羊水穿刺，用你的穿刺标本再做一下基因筛查就可以了。你的理解是对的，是另外一个拷贝。

也是CMA筛查吗？大概需要多长时间出结果呢？

网友提问

吴医生

不是CMA，它是做的基因筛查，大概需要三到四周，得看你们当地的这个情况了，看他们需要多少时间。

吴医生

这个基因有问题的概率是小的，但不能百分百放心，如果不做的话。

我查了神经棘红细胞增多症，说除了常染色体隐性遗传，也有X-连锁遗传和常染色体显性遗传。而我们宝宝的这个基因缺失会导致这个病症，有没有可能另外一个拷贝数没有异常，但还是会致病？

网友提问

吴医生

这个基因是在常染色体上，所以它是一个隐性遗传方式，我不知道你看的这个X-连锁遗传是在哪儿看的，如果你要看到的话，可以发给我，因为这个疾病可能由其他基因导致，调查这个基因如果另外一个拷贝数没有致病变异的话，那它本质上来说，它就不会致病，因为它是一个隐性的方式，必须是两条拷贝都有问题。

吴医生，我又查到由9号染色体上VPS13A基因导致的神经棘红细胞增多症是常染色体隐性遗传。我明白了。

网友提问

DECIPHER数据库收录的患者，孤独症那些，他们的缺失片段跟我们的有大于百分之50的重复，这个意味着什么呢？

网友提问

吴医生

意思就是说有些个体他存在这个区域的缺失，他有孤独症等等一些表现。但是，这些病例存在并不能代表你们这个病例就得有孤独症发生，因为这个孤独症的病因本身就非常不明确，所以下一步的话，你们就等一下你们的结果，看是不是遗传你们的，如果是遗传你们的话，这部分这个可能性就非常非常小了。

好的，多谢吴医生。这是我查到的： X染色体连锁遗传。cLeod综合征（McLeodsyndrome）：McLeod综合征成人起病，属于神经棘红细胞增多症的亚型。它是由X染色体上XK基因突变引起，患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。临床表现为舞蹈症、口周不自主运动（唇舌咬伤）、癫痫、痴呆、精神行为异常以及周围神经和心肌病变。疾病进展较为缓慢。外周血涂片可见棘红细胞比例增高。

网友提问

跟我们的情况没有关系吧？

网友提问

吴医生

不是一回事。

因为这个病我看挺多病例发病都比较晚，父母如果有同样的片段缺失但目前并未发病，也不意味着未来一定不会发病。感觉走到了一个僵局里面。

网友提问

吴医生

没有这么严重，还没搞清楚呢。

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