10号染色体长臂片段重复13.6M，是否可以保留胎儿？

问题描述：

171cm，63kg，孕23周，基因芯片结果显示胎儿10号染色体长臂片段重复13.6M，我们夫妻俩现在很纠结，不知道这个问题严不严重，想问下医生，孩子能不能留下俩？

2023-03-28 10:16 · 561浏览

最佳答案

此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

建议夫妻双方染色体芯片检查，明确胎儿重复的来源，如果是新发染色体异常，胎儿出生后异常的风险比较高，可以考虑终止妊娠。另外，超声检查密切关注胎儿发育情况。

沟通记录

闫医生，请问这种情况可以继续妊娠吗？

网友提问

闫医生

胎儿10号染色体重复13.38MB，而且是新发的变异，所以致病的风险还是很大的。

请问基因芯片报告中显示的PCDH15，PRKG1是致病基因吗？

网友提问

闫医生

PCHD15等是重复区域覆盖的已知致病基因。

是宝宝已经确定携带已知致病基因，我这样理解对吗？

网友提问

闫医生

你好，根据你提供的报告，胎儿重复区域包括了27个OMIM基因，也就是与疾病可能相关的基因，但是对于重复的致病性并不能简单依据某一个基因来解释，而且报告中并没有提示该区域所包含的基因中有重复敏感的基因。

闫医生

所以报告中关于这个区域的致病性分类为意义不明的变异，也就是说这个区域重复不能完全判定为致病。

我跟太太都进行了全外显子测序，没有发现这部分致病基因。宝宝是这部分基因是否致病跟这些基因的显性或隐性遗传相关吗？

网友提问

闫医生

全外显子测序是检测单基因遗传病，你目前孩子是染色体疾病或者较基因组病（覆盖多个基因），不在一个遗传水平上，所以不能用显性或者隐性遗传来解释，你们做全外显子测序没有什么意义。

那是否我和我太太要做染色体核型和基因芯片？来帮助判断宝宝致病风险？如果是遗传是否表明致病风险会降低？

网友提问

闫医生

你好，之前我看错了，以为你们已经做了染色体芯片检查，对于这种情况建议你们夫妻双方可以考虑做一下高分辨染色体核型分析和染色体芯片检查，如果孩子的10号染色体重复是新发的，那么致病的风险比较高，如果是遗传的，那么风险就会低很多了。

闫医生

如果你们染色体核型分析你们存在平衡易位携带，但是染色体芯片检查是正常的，那么孩子异常的风险也是比较高的。

医生说通过全外显子测序结果分析我们夫妇10号染色体基因没有重复，不知道这个结论是否可用？

网友提问

闫医生

不建议通过全外显子测序来分析染色体的重复和缺失，准确性不太好，可以用全基因低深度测序分析（CNV-seq），而且临床建议夫妻双方验证要用和孩子一样的方法，这样才有可比性。

如果确实遗传我们一方，是否建议继续妊娠？

网友提问

闫医生

如果这块区域的重复遗传自你们夫妻双方之一的话，因为夫妻双方也没有任何表现，所以相对来说，孩子有异常的风险就会降很低，但是总体我们看到的是这么大片段的重复，在正常人群中确实非常罕见，因为到目前为止，我看到的正常人群中最大的重复片段大概也就在五个MB左右，因为你这个已经到了13个MB，所以致病的风险还是很大的，一般正常人群中，这么大片段的重复还是正常的，我觉得几乎是不可能存在的。

请问我们夫妇做基因芯片一般需要多久出结果？

网友提问

闫医生

一般大概在两到三周就可以拿到结果，要跟当地的人进行一个沟通，实际我们芯片检测的周期大概是三天左右。但是每个公司因为要成批去做，所以一般是在两周左右能拿到结果。

请问我们宝宝这个情况是否可以给出大致外显率？

网友提问

闫医生

你好，由于这个10号染色体重复片段很大，虽然目前临床并没有相关的病例报告，分类为意义不明确的变异，但是根据以往其他染色体CNV检查结果来看重复这么大片段孩子出现异常的风险是很高的，但是具体的概率目前没有统计数据。

是否可以通过4维排畸来确认异常，需要特别关注胎儿的哪部分？明天就会做4维。

网友提问

闫医生

你可以先看看系统超声筛查的结果，重点关注一下孩子心脏和大脑的结构。