羊穿显示3号10号染色体片段缺失，致病的概率有多大？
问题描述：
我现在怀孕27周多，彩超显示孩子鼻骨骨化中心短，羊水穿刺诊断结果显示染色体3号、10号片段部分缺失，目前做了父母的外周血检查，结果还没出来，请问这个孩子能要不？
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
根据相关检查报告来看，建议即使做了夫妇双方芯片检测验证是否遗传，还要注意以下几点才能判断致病率以及孩子能不能要：
- 1. 单独做胎儿POMG基因的点突变检测及拷贝数检测，需要重新做羊水穿刺检查；
- 2. 对于10号染色体上的LOH，需要重新做羊水穿刺，查胎儿全外显子测序检测；
- 3. 对于10号染色体上的LOH，是否有遗传印迹基因，建议联系出报告单实验室，查询该区域是否包含遗传印迹基因，或者有相关的与遗传印迹相关的文献报道；
- 4. 对于CMA夫妇双方验证检测，据结果再咨询；
- 5. 孕期超声密切随访关注。
沟通记录
医生您好，很感谢您的回答，由于我这边市里的医院，可能是水平有限，说是做不了您说的这需要解决的那前两个问题，所以那个我们都没有做，而且现在我也将近28周了，现在再去做这些检测，等结果出来已经很晚了，所以我就想问您一下，这个孩子患病概率大不？能否继续妊娠？如果不行的话我就早做打算了。
网友提问
还有您说的需要解决的第三个问题，对于10号染色体上的LOH，联系出报告的实验室，看是否有遗传印迹基本，然后我看了报告，报告里写了说关于本例的LOH区段是否携带有与遗传印记相关的基本尚不完全清楚。
网友提问
何医生
第一第二个问题确实需要做一下合适，28周仍可以做，可以让当地产前诊断中心联系外面实验室或别的产前诊断中心做，你自己找会遇到很多麻烦。第三个问题需要检索数据人员联系一下，确认有无遗传印迹基因。
那您的意思是如果没做这些检测的话，小孩是否有问题就不好说了，对吗？
网友提问
何医生
不好说，理论上概率不高，但没做就是存在一定的潜在风险。
那如果做了这些检测之后，得到怎么样的结果，小孩才算正常的呢？
网友提问
何医生
那要看具体检测结果再说啊。
这种检测的费用高吗？
网友提问
何医生
检测费用肯定在一万以上。
还有这个3号，10号染色体片段缺失，最坏的后果是小孩都会患哪些疾病呢？
网友提问
何医生
3号染色体上缺失可以等夫妇双方芯片检测验证结果出来再说，理论上发生那个基因的另外一个突变概率很低，只是一个潜在风险。10号染色体LOH上含有不少隐性基因，不排除隐性遗传病可能。
如果那两项都做的话，就一定可以得出结论，小孩有问题还是没问题吗？因为我怕做了，到时的结果又是不确定的。
网友提问
何医生
大概率能得出结论。
那您的意思是，如果是遗传父母一方的，那3号染色体片段缺失的问题，就可以认为基本不致病了，对吗？而那两个要做的项目主要是针对10号染色体片段缺失而进行的检查？
网友提问
何医生
如果夫妇双方芯片检测结果提示3号染色体微缺失是遗传自父母双方之一，理论上发生遗传病的风险比较低，但不能排除胎儿有没有发生另外一条染色体上的致病点突变，虽然这种概率很低。
何医生
对于10号染色体LOH，还是建议做全外显子测序检测合适，毕竟含有很多隐性遗传基因在内。
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