12号染色体10%三体嵌合，胎儿还能要吗？

问题描述：

因胎盘囊肿做了无创，显示十号长臂缺失，羊水穿刺（检测项目核型和Snp芯片），疑似低比例12号三体嵌合，同时实验室核型分析结果告诉我二十几个细胞里一个三体。后来用保存在公司的剩余羊水做了fish，获得报告10%嵌合比例，16日获得染色体核型报告，因为说片子比较糊只能数到26个细胞，请问孩子能要吗？风险多少？还有做fish的羊水是未经培养的，只是保存的时间有点久，结果是否准确？

2023-04-03 14:52 · 673浏览

最佳答案

此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

根据这几项检查报告来看，孩子确实存在12号染色体低比例嵌合，虽然嵌合低于10%的临床表现不太明显，但是要根据前后部位来综合判断，有的可能会有一些临床表现，而有的可能没有，短时间内无法一下子评估出来。

另外由于羊水放得时间比较长，如果能检测出来，一般不会影响结果的准确度，从芯片、fish、核型结果来说，不建议再去做脐带血穿刺了。

沟通记录

这个10%的临界比例太纠结了，是否可能为胎盘带进去的？目前胎儿B超未发现问题，今天磁共振的结果能出来，如果B超和磁共振没有问题，这个孩子您建议要吗？

网友提问

司医生

这种情况胎盘嵌合的可能性小，因为是抽的羊水的一个结果，目前已经32周了，现在就是说看超声有没有什么发育方面的一些异常，如果没有异常的话，那也只能这样观察，因为这个嵌合体，是比例问题，再者这个临床表现的可变性特别大，所以说是比较纠结的一个情况。

那如果磁共振和B超没有问题，您的建议是继续妊娠是吗？

网友提问

司医生

大夫只能根据这些检测的结果综合评估风险，最终要不要继续妊娠还是你跟家人商量来决定的，就是说如果这个孩存在一些较小或少量的残余风险的话，你们家人能不能承担或能不能接受，因为在北京这边，28周之后如果没有明确致病原因的话，是不给引产的，具体要看你们那边的情况。

那10%三体嵌合风险有多少？如果我这个情况在北京是不给引产的是吗？

网友提问

羊水里是外胚层多一些？中枢神经细胞是外胚层？我有听专家说中枢神经也是外胚层发育的，只是后面闭合了？（我以前一直以为是内胚层发育的）另外，是不是坏的细胞会死的快一些？所以这个嵌合比例是否实际上更高？

网友提问

司医生

羊水细胞一般是外胚层和内胚层，但是你说的细胞会不会死掉，这个只是针对羊水的这个细胞培养来说的细胞，如果培养的染色体核型的话，有可能就是异常的细胞不生长的可能会存在，但是，就是说因为你那个芯片，还有那个fish，是不经过培养的，所以说基本上这个比例还是差不多的。

司医生

嵌合体的临床表现可变性很大，不好去判断，有的都嵌合到30%、40%、50%了也没有表现，有的可能会有一些临床表现，但是这个根据嵌合体的部位不同，临床表现也不一样，如果嵌合的重要部位的话，可能会有一些反应，如果嵌合的不重要的部位的话，可能没有临床表现。

司医生

因为这个嵌合体的部位，咱们没办法去判断去评估，所以说，从理论上来说，嵌合比例越低，它的临床表现越不明显，可能会没有临床表现，比例越高，它可能会有一些临床表现或者临床表现不是太明显，这种情况就不好去评估。

司医生

嵌合体，在国际上被公认为不好评估，没有一个大夫说，嵌合多少，就一定会有问题，或者一定没有问题，这种情况在北京这边的话，28周之前你要想选择引产是可以的，但是28周之后，你要说选择引产那是肯定不给做的，因为28周之后属于危险期死亡了，北京这边是有规定，28周之后，无论是什么情况，你都得生了，但是在你们那边我就不知道什么情况，这个得综合看。

我明天再去做个大排畸，到时候再请您看看，非常感谢。

网友提问

司医生

好的，不客气！

司主任，新查的报告发您了，影像都是好的吧？

网友提问

司医生

核磁结果没有发现异常，还是可以的，但是你那个超声的羊水过多，这种情况是什么原因引起的，现在不好说，羊水过多，肯定是不好的一个现象，但是要继续观察看看。

不是＜24就可以吗？就多那么一点点？

网友提问

司医生

我只能从你这个超声提示的结果来看，因为每个医院的超声测量值或者是测量的一个方法，有时候不太一样，每个医院可能有自己的一些规范，但是我不了解你们那医院的一些情况，这样话，你最好是咨询给你做产检的大夫，他们医院的大夫肯定了解他们医院超声的指标，你去问一下给你做产检的大夫，看看这种情况需不需要进一步治疗还是只观察。

B超医生说＜24，说稍微多了一点，也找不出这多的原因，B超大夫今天跟我说如果是她，她就会要，好纠结，就是一个风险。

网友提问

司医生

这种情况就是比较纠结。

请问司医生，之前是否有案例10%左右的常染色体三体嵌合（影像学正常）？预后如何？非常感谢。

网友提问

司医生

低比例的嵌合个体差异不一样，这个不能一概而论，有的有问题，有的没问题，如果孕期没有影像学的改变，正常的情况可能会高一些，但是嵌合体的部位也很关键，目前是无法判断嵌合体的部位的。

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