试管婴儿

全球生育参考指南

北京

试管婴儿医院试管婴儿医生不孕不育

免费咨询医生

5分钟内为您解答

试管婴儿试管婴儿问答答案

13号染色体微重复会给孩子造成怎样的畸形？

问题描述：

怀孕24周，羊水穿刺基因芯片检查13号染色体微重复。我们夫妻都检查基因了，结果要15号才能出来。是要等我们夫妻的基因检测结果出来才能知道这个孩子能不能保留吗？这是二胎，我们老大现在8岁，是正常孩子。我想问一下您13号染色体微重复会对孩子造成怎样的畸形？麻烦帮忙查一下有没有相关数据与致畸有关的？

2023-04-11 16:30 · 941浏览

最佳答案

此答案来自猪茂哥哥河南洛阳一宝妈给出的权威答案

数据库中有提示这个相似片段是多态性，即在正常人群中可见，提示问题大的可能性小。目前来看，尚无充足理由支持终止妊娠，可以继续观察，定期产检。

沟通记录

你好，我想问一下我这种13号染色体微重复的胎儿能保留吗？

网友提问

吴医生

没有充足的理由不保留。

就是说有问题也不会是大问题是吗？

网友提问

我们还需要做一下脐血穿刺吗？做一个基因测序？

网友提问

吴医生

胎儿的这种情况和基因测序关系不大。抽脐血不用。

我们现在主要是等我们夫妻的基因芯片出来才能知道这个孩子能不能要吗？

网友提问

吴医生

也不是，你俩要是和胎儿一样就会特别放心了。

吴医生

如果不一样，根据这个结果，也不能认为这个片段一定是致病的。

像这种胎儿出生如果有问题会是哪方面问题？

网友提问

吴医生

这个片段没有明确的表现。一般来说，染色体异常相关的疾病多与智力低下和发育落后相关，严重的有畸形。

主要是我老公哥哥有这方面的问题，也不知道是不是遗传，这种微重复很严重吗？

网友提问

吴医生

但是在所有染色体异常中，一般来说，微重复的影响比微缺失的影响可能性更小。

吴医生

关键是你爱人很正常，和他哥哥关系不大。何况他哥哥也没有查过原因。

还有就是羊水穿刺那个结果要是正常呢，相对于CMA染色体，哪个更准确，还有就是3维彩超要是正常还需要做4维彩超吗？

网友提问

吴医生，您更倾向于保留胎儿是吗？

网友提问

如果我们夫妻的基因芯片结果有一个人是这个问题，这个胎儿基本就没有畸形的可能是吗？

网友提问

吴医生

是这样的，夫妇一人有和胎儿一样的片段，就很放心了。

假如我们基因检测都正常，那胎儿怎么办？

网友提问

听说CMA准确率98以上，而且有微重复数据库里病例，是不是可以认为几率很大？

网友提问

吴医生

三维和四维是一样的。

吴医生

CMA的结果应该是更准确的。

吴医生

即使你俩正常，根据这个结果，也不能认为这个片段一定是致病的。

假如夫妻的基因检测正常，彩超也正常，这样是不是还是有一定的胎儿基因染色体异常突变的可能，是否还需要做什么检查，是否有必要引产？

网友提问

吴医生

认为有问题的理由不足，但是也给不了你百分百的保证。就像很多正常染色体的个体，不少也有发育或智力的问题。

吴医生，我想问一下，13号染色体主要是哪方面的？

网友提问

吴医生

染色体异常相关的问题绝大多数都不是累计单个系统或脏器，没法讲具体的表现。而且相同异常在不同个体上表现也不一样。

我理解是不是还是有一定量的风险，我们现在很迷茫无助，怕生出来出现报告中的病例症状，那可是一辈子的事，倾向于不要了。

网友提问

吴医生

孕育后代都是有风险的。等你俩结果出来看看。

最后问一下吴医生，做完引产后多久能再要孩子？我现在37周岁，再怀孕还能是正常孩子吗？

网友提问

吴医生

先别着急说这个吧。

吴医生，我在网上咨询（说需要查询报告提到的后两个隐性基因是否具有基因剂量效应，且建议检索方对片段重复区域涉及到的OMIM基因均进行检索，了解基因剂量重复效应，以进一步分析。）说得太专业，没太明白，我就想问这是需要进一步检查什么项目吗？还是联系检验机构重新检验什么吗？

网友提问

吴医生

不用查，是要查文献，我帮你看看。

吴医生

看了这个区域相关的基因，其中SGCG,SACA和MIPEP都是常染色体隐性遗传病相关的致病基因，一般是需要来自父母的两条等位基因都有突变的，因此就目前的芯片结果，胎儿的这些基因重复不能明确提示异常，除非再做这些基因的突变点筛查。

吴医生

这个区域的TNFRSF19，SPSTA13和C1QTNF9B基因的致病性，经查阅没有发现明确的与之相关的疾病描述。

吴医生

总体来说，目前没有足够的依据证明致病性。

还想问一下来自夫妻的基因都有突变什么意思？是不是都异常就会麻烦？

网友提问

吴医生

是的，父母给的这个基因都有突变，就可致病。

那就得等我们夫妻的基因芯片结果出来才能定是吗？我们夫妻一方有一个是和胎儿一样，胎儿就能保留是吗？

网友提问

假如我们俩中，一是我和胎儿的一样的13号染色体区域微重复，是不是98%以上没有问题即可以继续妊娠，二是假如我和孩子不是一个区域重复是不是就更麻烦，不能妊娠，三是假如我对象的染色体区域和胎儿微重复是不是就占80%以上没问题，四是假如我们都没问题正常，那是不是，胎儿问题就更大，致病率会很高，通常还是倾向于终止妊娠？

网友提问

吴医生

不是这样的，你们还是等等你俩的结果吧。

好的麻烦了，吴医生，真心感谢。

网友提问

吴医生

不谢，结果出来再说。

吴医生，我们的报告出来了，发您了。

网友提问

母亲正常，胎儿和父亲的染色体基本一致，差26kb，这样的话胎儿能留下吗？

网友提问

吴医生