13号染色体缺失4.82M孩子出生后会有问题吗？
问题描述：
孕23周，羊水穿刺检查了三项，FISH、核型和SNP。FISH和核型都正常，只有SNP异常，13号染色体微缺失，现在不知道怎么办，不想放弃又不敢赌，医生结合您的经验，我可以继续妊娠吗？要是生下来宝宝会不会有问题啊？
最佳答案
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根据羊穿结果来看，目前的基因缺失部分还是比较大的，胎儿出生后有问题的可能性很大。建议夫妻双方做染色体检查，如果父母存在同样的缺失，胎儿以后功能异常的可能性就会很小。
沟通记录
李医生
您好，胎儿13号染色体缺失范围较大，出现异常的概率较高。
那需要我和老公抽血化验吗？如果是我俩的遗传性原因，而我和老公都没有这样的疾病表现的话，胎儿是否有可能没问题呢？
网友提问
李医生
您和先生抽血化验有意义，如果你们存在同样的缺失，胎儿以后功能异常的可能性就会很小。
李医生
您做过排畸超声了吗？
您说的排畸超声指的是系统彩超，胎儿超声心动心动图检查和四维彩超吗？我还没有做，这边医院预约的是十天后做。
网友提问
李医生
建议您在上级产前诊断医院找有经验的超声医生，尽早做！
超声排畸是可以发现这些问题的，对吧？
网友提问
李医生
染色体微缺失可能没有超声异常，但如果超声发现异常，哪怕只是软指标，微缺失的意义就很大了。
好的，我明白了，谢谢您。我这边重庆市妇幼保健院让我们夫妇周一抽血检查，三周后出结果。我跟医院协调一下，看能不能把系统彩超提前安排。
网友提问
李医生，您所在的医院羊水穿刺检查，有SNP基因芯片这一项吗？这一项具体怎么操作的？结论是如何确定的？是参照有一个数据库来选择如何下结论吗？
网友提问
我需要换个医院重新检查一次羊水穿刺吗？只做有问题的这一项，SNP基因芯片这一项。
网友提问
李医生
我们医院也不做羊水穿刺和染色体，基因检测，北京市都是转到协和，北京妇产医院等几家产前诊断做，羊水穿刺不用复查，主要超声检查结果就可以了。
好的，谢谢。我等系统超声结果出来后再咨询您。
网友提问
李医生
希望您的超声结果没有任何问题，欢迎您随时咨询，祝您生活健康顺利！
李医生，超声没有任何问题的话，微缺失就不存在什么影响的。对吧。我想了解一下，视网膜胶质瘤到底是什么肿瘤，如果我想要这个孩子，最坏的结果会是什么？
网友提问
李医生
如果超声没有发现明显问题，不能说明胎儿功能正常，您目前胎儿的微缺失还是比较重要的。
李医生
不好意思，视网膜胶质瘤我了解不多，建议您咨询一下眼科的专家。
谢谢，我去咨询一下眼科专家，了解一下。
网友提问
李医生，您好，我今天的系统彩超发给您看。
网友提问
李医生
您做的超声目前没有看到问题，是在当地产前诊断中心做的吧。
是的，在一直做产检的妇幼保健院做的。夫妻芯片检查结果预计下周出来。我的这个染色体缺失片段涉及到13号染色体长臂和断臂的缺失吗？
网友提问
李医生
缺失的部分还是比较大的，但我认为您还是对比一下您和丈夫的基因芯片结果，这样更稳妥。
李医生
13号染色体有约109个基因，虽然是基因密度最低的染色体，但是有很多部分可能与基因的调控有关，比较大的缺失可能会影响比较大。
您接触的病人中有类似大部分缺失的例子吗？
网友提问
李医生，我的这种缺失和13号染色体长臂缺失一样吗？
网友提问
李医生
13号染色体共有约90-100MB的碱基对，其基因基本都位于长臂，您检查到缺失的部分也位于长臂，但不是整个长臂部分缺失，这种病例，我遇到的不多。
李医生，这个是二胎，头胎是女孩，现在已经七岁了。都没有任何问题。这些还有参考性吗？
网友提问
李医生
您和先生都没有问题，第一个孩子应该没问题。
这样的大片段缺失是什么原因造成的呢？饮食起居？新房装修污染？
网友提问
李医生
可能的原因很多，所以无法分析，因为您有一个正常的孩子，所以很可能就是一个偶然事件。
羊穿有必要重新做，来复核结果吗？SNP基因芯片会不会有人为操作失误呢？
网友提问
李医生
您现在孕多少周了？超过24周再做羊穿细胞培养也无法进行了，可以做脐血穿刺，但是对胎儿风险大。
已经超过24周了。脐带血的话，结果需要多久出来呀？也需要三周吗？
网友提问
李医生
脐带血也需要细胞培养，一般也要2-3周。
李医生，我的FISH和核型都是正常的，只有基因芯片结果异常。只检查基因芯片的话，也需要重新培养细胞才能检查的了，是吗？
网友提问
这种人为操作失误的可能性，您认为存在吗？或者您遇到过吗？
网友提问
李医生
误差可能性不大，核型分析不够精确，FISH只是查有限的目标片段，不全面。但CMA的信息量太大，结果常常无法准确解释。
我想问一下报告中所说的缺失4.82M，指的是连续性的4.82吗？还是各个片段累加在一起是这么多呀？
网友提问
李医生
一般缺失都是连续性的。
李医生，从系统彩超来看，胎儿有宫内发育延迟吗？产检医生说胎儿偏小一周。 SNP芯片分析是对所有染色体的检测分析吗？还是针对主要基因更细微的检测分析？（产检医生说其实目前都只是对13,18,21染色体的检测分析）
网友提问
李医生
SNP(Single Nucleotide Polymorphism)，即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。是一种基因测序技术。应该是对所有染色体基因组进行的分析。
目前系统彩超来看，有宫内发育迟缓的现象吗？医生说小一周。
网友提问
李医生
小一周不是问题，关键是基因缺失部分比较大。
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擅长
擅长染色体异常,染色体异常是三代试管婴儿的主要适应症，通过PGS/PGD筛查健康的胚胎后移植，从而确保宝宝的健康，流程上与常规囊胚移植无异，部分染色体异常会影响最终健康胚胎数量。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
韩玉芬 生殖中心主任
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擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
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