13号染色体q13.2q13.3处重复464kb，孩子出生后染病几率多大？
问题描述：
大宝现在2岁半，自然受孕，没有查过基因芯片，聪明活泼健康。现自然受孕怀二胎23周，13周查nt2.1mm，正常。18周b 超显示nf6.1mm，略高，故做了无创dna和羊水穿刺。无创dna 风险低，都正常，心脏超声也都正常。羊水穿刺显示染色体数目都正常，但是基因芯片显示胎儿13号染色体q13.2q13.3处有464kb微重复，我们夫妻也测试了qPCR看看这条染色体上有没有相同重复，目前报告未出。想咨询下潘医生这种情况下能否继续妊娠，孩子出生后染病几率多大？
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
先等待夫妻检测结果，如果传递下来，说明不是胎儿突变引起，父母正常，则一般认为没有影响。即使新发生这么一个小重复就认定致病也不可以。需要出生后儿科随诊看孩子生长发育情况。
这个重复的临床意义如同芯片检测报告中所述，这个片段中有一个基因是与智力障碍相关的，但它致病主要是点突变或缺失，所以重复致病可能性就小，如果有致病性，主要因为发生重复是有断裂存在，断点如果正好在基因内部重要的位置上就存在致病的可能性了。
沟通记录
目前的测试，知不知道重复的这个位置是不是引起断裂了呢？比如插在了原基因的中间，也相当于破坏了原有基因的功能？或者我还要做其他测试确认一下断裂没有？
网友提问
潘医生
这种检测不容易做，芯片探针点不是像DNA测序一样一个一个碱基的测的。可以问检测方，提供更细致的信息。
潘医生，报告原文写的interstitial duplication，这个专业词汇具体什么意思？是否跟位置有关系呢？我们也查了一些文献，感觉总是理解的不确切。
网友提问
潘医生
间位重复。意思就是在一条染色体的内部，不是在染色体的二个末端。
意思是，这段重复是相对整条13号染色体而言的，而不是相对基因而言的，可以这样理解吗？
网友提问
潘医生
是的，它在13号染色体的臂间。每条染色体有二个端，短臂末端和长臂末端。
潘医生
中间都可以称为“间位”，我个人认为胎儿产检没有其他异常，不要焦虑。
这段微重复跟nf值6.1MM偏高有关系吗？如果真的是插在了中间破坏了原有基因的功能，是否肯定会致病呢？比如一些智力问题自闭症等。
网友提问
潘医生
不一定有关，B超观察胎儿发育即可。
以您的丰富经验来看，这个基因很重要吗？是属于应该重点关注是否异常的基因吗？智力问题如自闭症b超会有提示吗？
网友提问
潘医生
B超不可能提示功能异常。孕中不可能得出明确的结论。但对于这样一个变异，我们没有充分理由证明它具有致病性就不能说胎儿异常。等夫妻的结果看看吧。
因为这个基因的缺失和点突变有病例，但是重复暂时没有，那么同一个基因的缺失和重复可以看做两件独立的事情吗？还是说虽然重复没有病例，但是缺失有病例 所以可以提高这个基因重复带来的风险？
网友提问
潘医生
缺失和重复完全不同。缺失致病不等于重复致病。有些缺失等于点突变，功能影响都是基因剂量减少。如果碰巧重复的断点正好在基因的某一个重要功能点上也就相当了点的突变。
所以重复还是有一定风险的是吗？只不过概率不是很高？
网友提问
假设原基因是12345，重复部分是2，那么重复之后的序列是不是大概率在原有序列2的后面，类似122345，可以这样理解吗？还是也有可能不重复在2的后面，比如123245这样？
网友提问
潘医生
直白的是122345。但基因变异不是这么简单的分析的。基因也没那么脆弱。
还有没有其他测试需要做的，可以来评估风险呢？比如FISH什么的。我俩目前做的只是针对重复部分的，需要做个全套的基因检测吗？大宝是不是最好也做一下检测呢？
网友提问
潘医生
FISH只能用于检测已知的遗传病，对于不明确的微小缺失或重复不能检测。
潘医生
目前没有好技术，另外在孕期不做这样的检测，基因变异每个个体都存在，只有不致病无关，胎儿我们是看不到的。
潘医生
健康的孩子不建议做遗传检测。
好的，医生，谢谢您。那总的来说，您的建议是我可以继续妊娠对吗？不管是否遗传我俩，孩子生病的出生后生病的风险都不大，对吗？
网友提问
潘医生
是的。
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