羊穿提示15号染色体微缺失对胎儿影响大吗？
问题描述：
怀孕12周+3的时候查出nt明显增厚，换医院复查后结果还是一样，当时医生建议做羊水穿刺，虽然很怕，但还是在16周+2的时候做了，结果提示胎儿15号染色体存在片段缺失，目前核型分析的结果还没有出来，想先来问一下医生像这种染色体微缺失对胎儿的影响大不大？
最佳答案
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根据病情描述和化验结果来看，缺失很小，不能排除父母遗传造成的。如果是父母遗传过来的就没事。即使不是遗传过来的，由于缺失小，且未提示致病性，应该问题不大。可继续观察，按时产检。
沟通记录
孔医生
你好，这种情况应该问题不大，不能排除父母遗传造成的。
目前的微缺失，是致病性的嘛？
网友提问
孔医生
如果是致病性的报告应该有提示。
因为胎儿还小，还没有做胎儿心脏彩超和大排畸。
网友提问
孔医生
到时候应该做大畸形排查看看。
报告目前就是我发给您的这个，如果没有提示致病性，孩子可以保留吗？
网友提问
孔医生
应该能保留，但还需要进一步观察。
您临床中，有这种情况吗？这种宝宝是多数都健康吗？
网友提问
孔医生
有，一般都没事。
进一步观察，观察什么？接下来什么步骤？
网友提问
孔医生
主要是通过B超观察胎儿生长发育情况。
网上说15号染色体缺失的某个片段会引起天使综合征和小胖威利症，我这个缺失的部分，跟这两个有关系吗？
网友提问
孔医生
这个很难确定。
您看不出来我缺失的片段位置在什么位置吗？和那个两个综合征应该可以对比吧。
网友提问
孔医生
这个需要到人类基因库查询比对。
你们不是都有什么数据库吗？数据库的数据有个我这个一样的吗？如何解释的。
网友提问
孔医生
这个需要做基因芯片的机构负责提供。
人类基因库您那边不可以查询吗？
网友提问
孔医生
医院没有这个系统。
那我等等最终的报告，应该最终的报告里会有说明。
网友提问
孔医生
应该是这样。
按照您的意思，大概我这个情况是可以继续妊娠的。
网友提问
孔医生
是的。
哪些是肯定不可以妊娠的呢？我这种情况和不可以继续妊娠的区别标准是什么呢？
网友提问
孔医生
那要看羊水穿刺检查结果。
我和我老公都做了snp，还没出结果，这个有必要做吗？
网友提问
孔医生
应该做，如果是父母一方遗传造成的就没事。
孔医生
首先要看这种情况是不是父母遗传过来的。
如果不是遗传，您是不是觉得我这种情况大概率是也可以继续妊娠的，不需要引产。
网友提问
孔医生
从缺失大小看应该问题不大。
还有个问题，我们正常人中这种微缺失的情况多吗？
网友提问
孔医生
不少见。
当初我nt增厚预测的是15号染色体微缺失吗？还是说nt增厚预测的是唐氏综合征的事？
网友提问
孔医生
NT只是筛查不能诊断。
Nt主要是筛查的是什么？
网友提问
孔医生
主要是三体综合征。
如果nt过了，唐筛过了，是不是很有可能根本发现不了15号染色体微缺失的问题。
网友提问
孔医生
不做基因芯片检查发现不了。
三体综合征是指的13，18，21三体吗？
网友提问
孔医生
是的。
无创dna可以发现微缺失吗？
网友提问
孔医生
有的能发现。
我这种可以发现吗？15号染色体微缺失0.47mb。
网友提问
孔医生
这种大小很难发现或发现不了。
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