羊穿14号染色体14q11.2片段微重复729bp，孩子发病率有多高？
问题描述：
高龄产妇38周岁，11周测nt0.28cm，偏厚，胎儿左心室见两个点状强回声，所以19周做羊水穿刺，结果显示14q11.2片段微重复729bp，意义不明确，父母外周血检测结果正常，胎儿突发新变，24周大排畸正常，当地医院无法给与建议，推荐咨询您，想问一下，这个孩子发病率有多高，可能产生哪些疾病，能不能留下？
最佳答案
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羊水穿刺检查提示一个微重复，片段大小为727.9kb，包含18个omim收录基因，但病理数据库仅仅提示有一些临床症状或者表型被报道，但没有证据证明这些临床症状或者表型就与这个微重复有关。此外，clingen数据库提示这个重复区域的基因基因重复效应不详，没有明确的致病性证据，也是提示这个片段致病性不明确，但还没有达到致病性程度。
对于这个重复片段，虽然有小于该微重复的片段的致病性报道，但致病证据仍不足，不代表胎儿肯定有风险。既然目前致病证据不足，只能在此后的孕期中做好超声检查随访，做好正规产检，再过3-5个月再次追踪随访数据库检索结果，出生后随访。
沟通记录
该片段涵盖有18个omim基因，数目很多，而且致病后果都很吓人，和智力、神经有关系，一旦出生后有问题，对我们来说是致命的打击，所以很担心，孩子正常概率有多大，能否存留下来，望何教授给予中肯的建议！
网友提问
而且还是新发的，是不是致病概率更高了，现在我已经28周了。
网友提问
何医生
那几例只是个别案例报道，未必与微重复有关。能继续妊娠，致病概率不高，不必担心。
怀孕8周左右，因考虑年龄大，因为已经有一个男孩了，故减掉一个胚胎，双绒双羊。现在很后悔减胎，也许减的那一个是个正常孩子，那次决定有些草率，所以这次不敢做决定了。留下怕有问题，不留怕是正常孩子，矛盾至极。
网友提问
何教授，新发的也没多大影响吗？涵盖基因这么多！
网友提问
何医生
不能说没有问题，但目前看是没有致病证据。
18个omim基因都是哪些基因？他们是外显的吗？我看那两个致病基因都是外显的。
网友提问
何教授，您的意思是大概率没问题，但是不排除有问题吗？我们不敢赌，害怕。
网友提问
何医生
两个基因是明确功能的，其他16个功能并不清楚。你害怕能理解，但目前致病证据不足，你也不能做过激动作去引产啊。不清楚你为何早期要做减胎。
减胎是因为年龄大了，担心承受不了，保证一个。
网友提问
我一想到孩子万一有问题，就有引产冲动，冷静下来，觉得还是需要慎重考虑，犹豫不决。毕竟有一健康男孩，不敢冒风险。
网友提问
何教授，这段染色体重复，是不是包涵的基因大概率也会突变？需不需要做全外显子？
网友提问
何医生
你的说法本身就是错误的，逻辑混乱，重复本身就是染色体变异啊！暂时不考虑做全外显子。
14号染色体是不是和神经系统有关的一条染色体？您看到的病例中，有没有类似该片段的重复，追踪随访的案例？
网友提问
何医生
说法也是错误的，谁说14号染色体只和神经系统有关？上面的基因非常复杂。
而且nt确实有点厚，2.8，是不是也能反映胎儿有一定问题？
网友提问
何医生
两者之间没有必然联系。
报告中已有小于该片段的重复与一些病状相关，另基因内点突变或大于该片段重复已有病例，我理解很明确与该段重复有关，是致病性的证据，这也是我们考滤的主要风险点，可您认为这几点不能证明致病吗？
网友提问
何医生
你的理解不对啊！还是不懂。
何大夫，您的病人当中，接近该片段重复或相近的染色体问题的，产后孩子有问题的有统计数据吗？您们应该有随访记录吧，想根据概率做个选择，实在太难决定了。
网友提问
何医生
染色体cnv变异千变万化，几乎没有你相同的案例啊。
非常感谢何教授！我们最终选择放弃。如果还想要孩子的话，备孕期怀孕期需要注意什么？还需要什么检查吗？
网友提问
因为2012年做过左侧卵巢囊肿微创手术，导致左侧卵巢萎缩，是不是和胎儿14号染色体变异有关系？还能再要孩子吗？
网友提问
何医生
为什么选择放弃？你有点无知啊。
毕竟染色体有问题，还是新发，有一定致病性，当地医生建议是看父母意愿，普通家庭，不敢冒险！不得已的选择！
网友提问
何医生
肯定不建议引产，继续妊娠。你的认知有问题，又不愿听专家的意见。
我查了羊水深度9.2，孕28+5天，腹围偏大两周，是正常的吗？
网友提问
何医生
偏大，目前看来在正常范围之内，但不能面诊，请找产检医生进行核对信息。
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