二胎羊水穿刺14号染色体微缺失2.55M，胎儿还能留吗？

问题描述：

胎儿分别在云南省第一人民医院和中南大学湘雅医院做了两次羊水穿刺，结果显示胎儿14号染色体微缺失，缺失有2.55M，我和老公都分别做了检查！我的只是在云南做了一次检查，老公在云南和中南大学湘雅医院都做了检查！家族无遗传病史，想问问医生这个孩子究竟能不能要？

2023-04-14 11:51 · 480浏览

最佳答案

此答案来自猪茂哥哥河南洛阳一宝妈给出的权威答案

14q的片段缺失正如报告一样，没有明确致病性，但结合湖南湘雅的报告，片段中包含重要的功能基因，因为又是新生性，有致病意义的可能性偏大了。B超只能看到形态学的变化，功能性的变化不能呈现。孩子留下有一定的风险，但由于缺乏相关证据，此处表述仅为推测。

沟通记录

潘医生

为什么羊穿？

我第一胎是22q.11微重复，后来引产了，第二胎医生建议我们要去做羊水穿刺。

网友提问

潘医生

22q11 重复的大小？

这个是第一胎的结果，发给您了。

网友提问

潘医生

这个检测看不出大小。

潘医生

只能根据这次的结果做选择了。留下孩子确实有风险，因为没有明确的文献做参考，医生也只能做推测。

嗯嗯！我们就想问一下，这个孩子留下来的风险会是多少？

网友提问

主要那个报告上是讲缺失片段有2.55m，还是有点大！我老公那个有点但是很小！所以我们很担心。

网友提问

潘医生

出现智力障碍的风险偏大，程度可轻可重吧。还是上面说的没有参考不能定论。一般而言缺失比重复的影响大一些。

潘医生

二个胎儿异常不同。

二胎这个孩子做了两次羊水穿刺呢，结果都差不多，但是系统B超这些又都正常。

网友提问

潘医生你们做羊水穿刺做的多，遇到的患者也多，像我们这种胎儿重复或者缺失的情况多吗？

网友提问

潘医生

也不少见，产前做检测，一般都是有指征的。结合着分析。

那潘医生，我们这个孩子你能不能帮忙建议一下是合适要还是不要呢？

网友提问

潘医生

只能告知确实有智力障碍问题的风险了。孩子的去和留是父母决定的。能承担风险就留下来。

这个我知道呢，只能由我们自己决定，只是我想再问一下这个孩子风险究竟是有多高？还是相对低些？

网友提问

潘医生

我个人认为高了，只是程度的问题。

那潘医生，你看我的理解对不对，就是孩子多少都会有点问题，只是程度是严重还是轻微，目前还不知道？

网友提问

潘医生

是的。

我们如果再怀孕会不会还出现这种情况，我们都两次这样了，到底是什么原因呢？

网友提问

潘医生

确实两次都发生微小重排推测可能与夫妻双方的遗传背景有关系了。但并不好确定是哪些原因。目前也没有办法检测原因。所以只能怀孕后再做产前诊断。

那我这个若是第二次引产，对身体影响大吗？会不会影响以后怀孕？

网友提问

潘医生

如果顺利不会有什么太大影响。

对了，羊水穿刺准确率高吗？还有所有孕妇的做羊水穿刺都做了高通量测序还是只是核型检查？

网友提问

潘医生

羊穿是诊断了。做什么是医生决定的。

我还是没明白，我的意思是一般正常来说，大多数做羊水穿刺的，检查都是高通量测序，还是其他的？

网友提问

潘医生

不同医院用不同方法解决相似的问题。

嗯嗯！谢谢，医生。

网友提问

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