胎儿14号染色体14q23. 3q31.3区域重复22Mb还能生下来吗？
问题描述：
双方家族无重大病史,胎儿24周四维检查股骨短,已做cnv、染色体、全外显，检查结果14号染色体异常，想问下医生，这次孩子能不能要？如果再次怀孕需要检查什么？
最佳答案
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胎儿染色体核型及染色体拷贝数检查均提示6号染色体长臂处多插入了一段14号染色体部分片段，导致14q23.3q31.3区域存在22Mb片段大小的重复，该情况对个体影响可能性大，建议父母充分考虑染色体拷贝数异常对个体的影响，再决定是否继续妊娠。
沟通记录
吴医生
你好！胎儿14号染色体有大片段的重复，认为对个体发育影响可能性大。
吴医生，那您建议这孩子能要吗？
网友提问
吴医生
如果保留，风险大，这段重复达到了20Mb以上，这在正常人群中是很少见的。
吴医生
而且你可以看到，胎儿和父亲的染色体不一样，多出来14q23q31的遗传物质。
父亲的染色体异常吗？
网友提问
吴医生
胎儿的染色体异常是来源于父亲的染色体核型。
那父亲没事，孩子生下来也不会很糟糕吧！父亲和他前妻生二个女孩，也有发育迟缓的表现。
网友提问
大女孩，身高比同龄矮一岁，二女孩说话口齿不清晰，交流没问题。
网友提问
如果查一下女孩子的染色体，和胎儿染色体一样，是不是风险小点呢？
网友提问
吴医生
问题是父亲和孩子的染色体情况还不一样，孩子多了一大段。
吴医生
可以给女孩查一下染色体，看看是什么状况再决定。
那我们接下来再要孩子会正常吗？需要注意什么？
网友提问
吴医生
将来再怀孕的话，建议一定做个试管婴儿三代。
主要是给女孩做染色体，结果出来的太晚，这35周多了。
网友提问
正常怀孕还有可能重蹈覆辙吗？
网友提问
吴医生
正常怀孕还有这样的可能，建议三代试管，或若自然怀孕，孕11周就给胎儿进行染色体检查。
吴医生，主要是这个孩子马上要出生了，真舍不得，如果生了，什么情况会大点？
网友提问
如果真的是发育迟缓，我们也能接受，就怕智力有问题。
网友提问
吴医生
核型或芯片只需要1周就可以出结果的。
吴医生
主要问题常常体现在智力落后，运动语言发育迟缓等。
吴医生
胎儿父亲做过染色体拷贝数检查吗？
父亲就做了一个染色体，别的检查没做。现在还有必要做过染色体拷贝数检查吗？这个是查什么的？
网友提问
吴医生
还是对比有无14号染色体重复，从核型上看，父亲和胎儿结果倒是不一样的。
吴医生，求求您了，帮我们家拿个主意，我们不知道该怎么做了。
网友提问
吴医生
胎儿出生后异常可能性大，建议你们一定充分考虑到这种风险。是否保留取决于能否接受风险。
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刘睿智 主任医师、教授
吉林大学白求恩第一医院
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